Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости

Диагностика

Универсальные программы скрининга новорожденных, которые подразумевают электрофизиологическое исследование функции слуха у всех новорожденных детей перед выпиской из роддома, были законодательно или добровольно приняты на всей территории США. И хотя эти программы сделали возможным раннее обнаружение снижения слуха у многих и многих детей, они никогда не позволят обнаружить абсолютно все случаи врожденной тугоухости, поскольку очень часто генетически обусловленное снижение слуха начинает проявлять себя далеко не сразу после рождения.

Ранняя диагностика тугоухости делает возможным и ранее проведение лечебных мероприятий (речевая терапия, слухопротезирование, кохлеарная имплантация), которые позволяют облегчить получение речевых и языковых навыков, улучшить результаты в учебе.

В развитых странах наследственные формы снижения слуха составляют около 60% всех форм тугоухости. Было обнаружено более 400 генов, которые отвечают за развитие тугоухости. Из всех наследственных форм снижения слуха около 70-80% приходится на несиндромальные формы (на остальные 20-30% приходятся синдромальные формы).

Термин врожденная тугоухость подразумевает, что слух снижен уже с самого рождения, например, при врожденной цитомегаловирусной инфекции. Наследственная тугоухость может проявляться и при рождении, и после него, в некоторых случаях даже спустя много лет. Тугоухость может быть односторонней и двусторонней, прогрессирующей и непрогрессирующей. Степень и характер тугоухости при различных генетических дефектах будут разными. Иногда они могут варьировать даже в пределах одного генетического заболевания.

а) Менделевское наследование нарушения слуха (тугоухости). К менделевским типам наследования относят аутосомно-доминантное (АД), аутосомно-рецессивное (АР), Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное. При наследовании по аутосомно-доминантному типу часто один супруг (больной) оказывается гетерозиготен (один аллель гена изменен, второй нет), а второй супруг (здоровый) оказывается гомозиготен (оба аллеля не изменены).

Если мы посмотрим на так называемую решетку Пеннета в этой ситуации, то увидим, что вероятность того, что на свет появится потомок с тугоухостью составляет 50%. Потомок, не унаследовавший генотип Dd, не будет являться носителем аллели, отвечающей за формирование тугоухости. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что передача гена осуществляется вертикально, т.е. ген проявляется в нескольких последовательных поколениях.

При аутосомно-доминантном наследовании пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов. При построении решетки Паннета для двух больных родителей с генотипом Dd, мы увидим, что вероятность появления больного гомозиготного DD потомка составляет 25%, вероятность появления больного гетерозиготного Dd потомка составляет 50%, вероятность появления здорового гомозиготного потомка dd составляет 25%. Фенотип больного человека с генотипом DD обычно будет более тяжелым, чем фенотип гетерозиготного потомка Dd. Здоровый гомозиготный потомок dd не передаст заболевание своим детям.

Когда связанный с определенным состоянием генотип (например, Dd) не сопровождается его проявлением (например, тугоухости), считается, что генотип обладает неполной пенетрантностью. Под термином «экспрессивность» подразумевают вариабельность фенотипов, которые могут быть связаны с одним генотипом (например, Dd); таким образом, два человека с одинаковым генотипом могут иметь разные фенотипы.

При аутосомно-рецессивном типе наследования обычно оба родителя оказываются здоровыми гетерозиготами (одна измененная аллель и одна нормальная аллель). В таком случае, посмотрев на решетку Паннета мы увидим, что с вероятностью в 25% у ребенка проявится тугоухость, а с вероятностью в 50% он окажется носителем. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что тугоухость передается «горизонтально», т.е. встречается у нескольких членов одного поколения, но не в нескольких последовательных поколениях. Так же как и при аутосомно-доминантном наследовании, пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов.

Если брак заключен между больными родителями, гомозиготными по рецессивному признаку (rr), значит, вероятность появления на свет потомка с тугоухостью составляет 100%.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании заболевание проявляется в фенотипе у мужчин, имеющих измененную аллель на X хромосоме, и у женщин, имеющих две копии измененной аллели. Наиболее типичной является передача от женщины-носителя и здорового отца. Согласно таблице Паннета, построенной для Х-сцепленного рецессивного наследования, вероятность таком случае рождения девочки-носителя составляет 50%, вероятность рождения больного мальчика также 50%. Больной мужчина никогда не передаст заболевание своим сыновьям; мальчик получит от отца здоровую Y хромосому и X хромосому от матери.

Женщина-носитель может передать измененную аллель и дочери, и сыну. При наличии больного мужчины (xY) и носителя-женщины (хХ) вероятность того, что мальчик будет страдать наследственной тугоухостью составляет 50%, вероятность того, что девочка будет страдать наследственной тугоухостью также составляет 50% (хх), вероятность того, что девочка будет носителем также равняется 50%.

Х-сцепленный доминантный тип наследования встречается гораздо реже, чем Х-сцепленный рецессивный. При Х-сцепленном доминантном наследовании обычно брак происходит между больной женщиной с генотипом хХ и здоровым мужчиной с генотипом XY. Как и при аутосомно-доминантном наследовании, при наличии генотипа хХ заболевание будет проявляться в фенотипе. В таблице ниже приведена решетка Паннета для больной женщины (обычно гетерозиготы) и здорового мужчины. Вероятность того, что потомок-девочка будет страдать от снижения слуха, составляет 50% (генотип хХ), вероятность того, что потомок-мальчик будет страдать от снижения слуха, также составляет 50% (генотип xY). Рассмотрим ситуацию брака между здоровой женщиной (XX) и больным мужчиной (xY).

В таком случае 100% потомков женского пола будут тугоухими, потому что они получают измененный доминантный аллель х от отца, но при этом все 100% потомков мужского пола будут здоровы, т.к. они получают неизмененную аллель X от матери.

При Х-сцепленном доминантном наследовании фенотип оказывается более выраженным у мужчин, чем у женщин. У женщин с генотипом хХ одна аллель оказывается нормальной, в то время как у мужчин имеется лишь одна измененная аллель на X хромосоме, в результате чего измененный ген начинает синтезировать патологический белок (или нарушать его синтез).

Благодаря совершенствованию языка глухонемых и появлению школ для глухих, у глухих людей появилась возможность более плотно общаться друг с другом, в результате чего число браков между ними (ассортативное скрещивание) возросло. Пациенты, страдающие от наследственно-рецессивной формы тугоухости, являются гомозиготами по одной и той же измененной аллели. Следовательно, 100% их потомков будут глухими. Такие браки, в которых 100% потомков оказываются глухими, называются некомплементарными. «Комплементарным» называют такой брак, при котором все потомки родителей с различными формами наследственной глухоты (или между родителями с приобретенной глухотой, или между одним родителем с приобретенной глухотой и другим с аутосомно-рецессивной глухотой) будут иметь нормальный слух.

б) Митохондриальное наследование нарушения слуха (тугоухости). ДНК содержится не только в клеточных ядрах, но также и в митохондриях цитоплазмы. Митохондрии обеспечивают клетки энергией в форме аденозинтрифосфата (АТФ), а также участвуют в других клеточных процессах (дифференцировка клеток, апоптоз, передача сигнала). В каждой клетке имеется множество митохондрий. Если клетка содержит митохондрии с измененной и с нормальной ДНК, такое состояние называется гетероплазмией митохондриальной ДНК. Если в клетке имеются митохондрии только с измененной ДНК, такое состояние называется гомоплазмией митохондриальной ДНК. При гомоплазмии симптомы обычно оказываются более тяжелыми и проявляются раньше, чем при гетероплаз-мии. Гетероплазм ия встречается чаще, чем гомоплазмия; поскольку число измененных митохондрий может быть различным, при гетероплазмии вариабельность экспрессии фенотипа выше, чем при гомоплазмии.

Митохондриальная ДНК наследуется только от матери, но не от отца, потому что митохондриальная ДНК имеется в яйцеклетках, но не в сперматозоидах. Митохондриальная потеря слуха составляет около 1% от всех случаев прелингвальной тугоухости и 5-10% от всех случаев постлингвальной, несиндромальной тугоухости.

в) Несиндромальная тугоухость. В большинстве случаев (70-80%) наследственная тугоухость бывает несиндромальной. Из них примерно 65-75% наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Локус каждого гена, связанного с несиндромальной потерей слуха по аутосомно-рецессивному типу, маркируется как DFNB и арабское число.

Тугоухость, связанная с повреждением белков-коннексинов. Наиболее часто несиндромальная тугоухость, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, оказывается связана с мутациями в семействе белков-коннексинов, особенно гена GJB2 (gap junction protein (36, белок щелевого контакта), который кодирует коннексин 30. Мутации гена GJB2 могут быть причиной до 50% всех случаев тяжелой несиндромальной тугоухости, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Гены семейства коннексинов отвечают за формирование белков щелевых контактов, которые отвечают за обратный захват ионов калия после того, как произошла чувствительная стимуляция волосковых клеток улитки.

Наиболее частой мутацией семейства коннексинов является мутации GJB2, наиболее частой мутацией коннексина 26 является 35delG/30delG (чаще всего встречается у европейцев и белых американцев). Мутация 167delT чаще всего встречается у евреев-ашкенази, 235delC — у азиатов, R143W — в некоторых африканских популяциях, W24X — у испанцев, словаков, некоторых индусов. На настоящий момент обнаружено около 90 различных мутаций GJB2. И хотя большая часть из них связана с несиндромальной аутосомно-рецессивной тугоухостью, некоторые из мутаций GJB2 связаны с синдромальными формами тугоухости, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу (например, синдром Фовинкеля или эктодермальная дисплазия при синдроме кератита-ихтиоза-тугоухости).

Потеря слуха отмечается еще в предречевую стадию. Согласно данным исследования, в котором анализировалось 234 пациента с мутациями GJB2, примерно у 82% имелась тяжелая и крайне тяжелая степень нейросенсорной тугоухости; у остальных 18% тугоухость была легкой или среднетяжелой. В 41% случаев аудиограмма имела «угловой» вид (слух имеется только на низких частотах), в 29% аудиограмма была нисходящей, в 24% плоской, в 5% U-образной. Восходящий тип аудиограммы не был зарегистрирован ни в одном случае. Симметричное поражение встречалось чаще, чем асимметричное.

Некоторые мутации гена коннексина 32 сочетаются с Х-сцепленным аутосомно-доминантным наследованием болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа. Для этой формы, поражающей 7-10% пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, может быть характерно наличие различных фенотипических проявлений, в том числе легкой и среднетяжелой нейросенсорной тугоухости; но в большинстве случаев для данного заболевания характерны нарушения походки и контрактуры икроножных мышц.

Врожденная и наследственная глухонемота

Глухонемота – крайне неприятное сочетание отсутствия слуха с отсутствием речи. Она может быть результатом недоразвития органа слуха, или же следствием заболеваний ушей.

Как известно, глухонемота бывает либо врожденной, либо приобретенной. В последнем случае часть речи у детей будет сохранена, поскольку ребенку удалось запомнить окружающие звуки, и он будет пытаться их повторить.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Врожденная глухонемота представляет собой нарушение в развитии органа слуха, вследствие чего не развивается и речь. Другими словами, первичным нарушением является именно глухота, а немота развивается вторично, не как результат дефектов органа речи, а по причине отсутствия слуха.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

На развитие врожденной глухоты оказывают влияние многочисленные факторы. К примеру, перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания (такие, как корь, брюшной тиф, энцефалит и прочие). Особую опасность представляют врожденные инфекции, передающиеся ребенку от матери в ходе внутриутробного развития (пресловутые краснуха и герпес, а также ВИЧ).

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма глухонемоты

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Причиной ее может стать родовая травма, к примеру, сдавление головки ребенка в узком тазе матери или применение акушерами щипцов, могущих повредить центральную нервную систему и отрицательно сказаться на слухе.

Способствуют развитию приобретенной глухонемоты осложнения после воспалительных (менингит, отит и др.) или не долеченных инфекционных заболеваний (скарлатина, герпес и прочие).

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

Профилактика глухонемоты

Причины описываемого недуга весьма разнообразны. А учитывая то, что полностью эта болезнь не излечивается необходимо прилагать максимум усилий, чтобы предотвратить ее развитие.

Профилактика глухонемоты должна начинаться еще до периода беременности. Во избежание неприятных последствий будущим родителям следует вести жизнь без вредных привычек, следить за питанием, соблюдать здоровый образ жизни. А задача врачей вовремя распознать заболевания, последствиями которых может явиться потеря слуха.

В заключении стоит отметить, что использование термина «глухонемой» требует определенных оговорок. Глухота – это дефект, характеризующийся стойкостью, тогда как обусловленное глухотой отсутствие речи преодолевается путем специального обучения. В результате и глухонемой ребёнок постепенно овладевает речью, оставаясь при этом глухим. В то же самое время термин «глухонемой» довольно часто применяется и в отношении тех, кто уже овладел словесной речью и, по сути, являются только глухим.

Передается ли глухота и немота по наследству

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Передается ли глухота и немота по наследству». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Подведение наследственной глухонемоты какого-либо заболевания у человека под законы Менделя встречает, конечно, большие затруднения по многим причинам.

Ученые из Университета Антверпена (University of Antwerp) протестировали слух и изучили ДНК у всех добровольцев. В наибольшей степени исследователей интересовал ген KCNQ4, который контролирует обмен калия в так называемых волосковых клетках улитки внутреннего уха.

Признаки и ранние симптомы тугоухости у детей

Базой невербальной речи стали естественные жесты, самопроизвольно возникшие в местечковых сообществах глухих.

Мы уже пришли к мнению, что немота всегда приобретенная. Причем она может настигнуть человека в любом возрасте. И вызвать ее могут разные факторы. Немые люди теряют возможность говорить при следующих обстоятельствах.

В учебном пособии рассматривается сурдопедагогика как наука, показаны ее перспективы в обучении и воспитании глухих детей. Оно написано на материале исследований неме�…

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

В настоящее время ученые не умеют предупреждать и останавливать развитие возрастной тугоухости. Исследователи надеются, что их открытие поможет разработать эффективные способы профилактики и лечения этой болезни.

Сложность для своевременного распознавания представляет глухота у детей. Признаками глухоты у маленького ребенка может стать частое переспрашивание, это явление наблюдается при пресбиакузисе – постепенной двухсторонней потере слуха по мере взросления.

Глухота бывает двух видов: врожденная и приобретенная. При приобретенной форме, часть речи у детей сохранена, поскольку ребенок запомнил окружающие звуки и пытается их повторить. Глухонемота – результат недоразвития органа слуха, или следствие заболеваний ушей. Глухонемота может быть осложнением после перенесенной болезни.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Согласно последних статистических данных, на территории российской Федерации проживает около тысяч человек, у которых был диагностирован сурдомутизм.

Глухота ребенка – серьезная проблема для семьи. В развитых странах слух при помощи специальных объективных методов проверяют уже у новорожденных, чем раньше выявлено снижение слуха, тем больше шансов у ребенка не потерять слух.
В абсолютных цифрах в мире насчитывается 360 млн. человек с глухотой и тугоухостью. 80% из них имеют доход ниже среднего. Нарушение слуха не позволяет этим людям получить достойную работу, достичь высокого социального статуса.

Таким образом, из каждых ста слабослышащих детей примерно шестьдесят малышей унаследовали нарушения слуха от родителей.

Потеря слуха по любой причине в этот ответственный период развития приводит к недостаткам речи. В случае, когда ребенок утратил слух в дошкольном возрасте (5-7 лет), то приобретенная речь не теряется, поскольку у него уже закрепились речевые навыки. Что провоцирует / Причины Глухоты (глухонемоты): Глухота бывает двух видов: врожденная и приобретенная.

В настоящее время существуют 3 метода обучения глухонемых: 1) французский, или мимический; 2) немецкий звуковой, или метод чисто устной речи и 3) смешанный. Нужно думать, что звуковой метод, несмотря на свою относительно большую трудность, древнее мимического, хотя, несомненно, что глухонемые всегда выражали свои мысли и желания жестами и знаками.

Тугоухость и глухота — причины, виды (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная, наследственная), степени, симптомы, лечение.

Мимический способ пользуется для выражения отдельных букв и цифр теми или другими положениями пальцев одной или обеих рук. Почти для каждого языка имеется своя мимическая азбука, которая с течением времена, путем навыка и упражнения, настолько усваивается глухонемыми, что они в состоянии весьма быстро выражать пальцами самые сложные беседы.

При тугоухости наблюдаются изменения речи, человек постепенно теряет контроль над голосом. Речь изменяется, становится монотонной, неритмичной, человеку сложно контролировать громкость, ставить правильно ударения в словах.

Следует уточнить, что при приобретенной патологии сурдомутизмом считают отсутствие слуха и нарушение развития речи, если они сформировались в долингвальном периоде – отрезке времени, на котором ребенок учится говорить.

Поражение мозга. Оно может быть травматическим или физиологическим. Чаще всего немоту вызывает удар по голове, пришедшийся в определенную зону, рак мозга либо кровоизлияние в него.

Чаще всего патологическое поражение внутреннего уха и слухового нерва, которые могут привести к развитию сурдомутизма, развиваются на фоне таких заболеваний и патологических состояний, как: Такие патологии чаще всего ведут к нарушениям со стороны кортиевого органа — рецепторной чувствительной части слухового анализатора.

Глухонемые – не такая уж редкость в человеческом сообществе. По статистике, таким дефектом страдает 0,4 процента всего населения Земли. Куда реже встречаются только немые люди, слышащие и понимающие речь, но не способные ответить. И этот феномен куда интереснее, чем отсутствие и способности слышать, и возможности говорить.

Глухонемота – крайне неприятное сочетание отсутствия слуха с отсутствием речи. Она может быть результатом недоразвития органа слуха, или же следствием заболеваний ушей.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.
Такие результаты были получены при проведении исследования «Человеческие мутации» (Human Mutation) с участием 1200 человек в возрасте 40-80 лет.

Вторая, не менее важная, причина — не такая уж редкая встречаемость нарушений слуха среди населения. При чем в настоящий момент не видно предпосылок к снижению частоты расстройств слуха. К примеру, до сих пор не везде проводится вакцинация против краснухи.

Причины врожденной ненаследственной глухоты — повреждение органов слуха зародыша. Обычно такая глухота — результат воздействия на плод во время беременности инфекции ( краснуха, сифилис, цитомегалия и др.), химических веществ, радиации и т.д.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ГЛУХОТЫ И ТУГОУХОСТИ

Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой ген себя проявит. Есть «сильные» гены, которые всегда «выигрывают» такое соревнование. Они называются доминантными. «Проигрывающие» гены называют рецессивными.

Чаще всего данное состояние обусловлено врожденным генетическим дефектом слухового аппарата или приобретенной в раннем детстве (примерно до 3-х лет) глухоты.

Международный день глухонемых учрежден в 1951 году, в честь создания Международной федерации глухонемых.

Они не могут нормально общаться в обществе, для них чужды эмоции окружающих, что ведет к появлению комплексов. Как правило, обследование проводится с помощью отоскопии, при которой осматривается наружный слуховой проход, барабанная перепонка и барабанная полость при помощи отоскопа.

Сурдомутизм (глухонемота): причины, симптомы, лечение

Громадное большинство современных учителей глухонемых отдает предпочтение устному методу. По их словам, мимика выделяет глухонемого из общества, заключая его в тесный круг товарищей по несчастию; помимо того, она требует особой привычки и ловкости для употребления; обученный по мимическому способу очень скоро забывает все, чему научился в школе.

При этом ни органы артикуляционного аппарата (губы, язык, твердое и мягкое небо), ни речевые мозговые центры (а именно лобная извилина – ее называют зоной Брока) изначально не страдают ни на анатомическом (тканевом и клеточном), ни на физиологическом уровне. Но человек в буквальном понимании просто не может их применить.

Нормальный диапазон восприятия звука 0-20 децибел (дБ), при восприятии шепотом – 30 дБ, в 50 дБ измеряются средние домашние шумы и в 60 дБ – разговорная речь. Болевой порог начинается со 140 дБ. В случае приобретенного сурдомутизма функция слуха у новорожденного ребенка присутствует, но буквально через короткий промежуток времени она ухудшается вплоть до полного исчезновения.

Спросить у врача Сурдомутизм глухонемота: Следует уточнить, что при приобретенной патологии сурдомутизмом считают отсутствие слуха и нарушение развития речи, если они сформировались в долингвальном периоде — отрезке времени, на котором ребенок учится говорить.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

Нейросенсорная тугоухость: проявляется у 0,3 % всех школьников. Снижается восприятие звуков мозгом, что приводит к их искажению.

Мутации на генетическом уровне приводят к глухоте, на основе которой развивается сурдомутизм, очень часто: отсутствие слуха входит в состав более 400 различных генетических синдромов.

В учебных заведениях, в которых преподается мимическая речь, естественные знаки заменяются искусственными, так наз.

Передается ли глухота и немота по наследству

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Передается ли глухота и немота по наследству». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Подведение наследственной глухонемоты какого-либо заболевания у человека под законы Менделя встречает, конечно, большие затруднения по многим причинам.

Ученые из Университета Антверпена (University of Antwerp) протестировали слух и изучили ДНК у всех добровольцев. В наибольшей степени исследователей интересовал ген KCNQ4, который контролирует обмен калия в так называемых волосковых клетках улитки внутреннего уха.

Признаки и ранние симптомы тугоухости у детей

Базой невербальной речи стали естественные жесты, самопроизвольно возникшие в местечковых сообществах глухих.

Мы уже пришли к мнению, что немота всегда приобретенная. Причем она может настигнуть человека в любом возрасте. И вызвать ее могут разные факторы. Немые люди теряют возможность говорить при следующих обстоятельствах.

В учебном пособии рассматривается сурдопедагогика как наука, показаны ее перспективы в обучении и воспитании глухих детей. Оно написано на материале исследований неме�…

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

В настоящее время ученые не умеют предупреждать и останавливать развитие возрастной тугоухости. Исследователи надеются, что их открытие поможет разработать эффективные способы профилактики и лечения этой болезни.

Сложность для своевременного распознавания представляет глухота у детей. Признаками глухоты у маленького ребенка может стать частое переспрашивание, это явление наблюдается при пресбиакузисе – постепенной двухсторонней потере слуха по мере взросления.

Глухота бывает двух видов: врожденная и приобретенная. При приобретенной форме, часть речи у детей сохранена, поскольку ребенок запомнил окружающие звуки и пытается их повторить. Глухонемота – результат недоразвития органа слуха, или следствие заболеваний ушей. Глухонемота может быть осложнением после перенесенной болезни.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Согласно последних статистических данных, на территории российской Федерации проживает около тысяч человек, у которых был диагностирован сурдомутизм.

Глухота ребенка – серьезная проблема для семьи. В развитых странах слух при помощи специальных объективных методов проверяют уже у новорожденных, чем раньше выявлено снижение слуха, тем больше шансов у ребенка не потерять слух.
В абсолютных цифрах в мире насчитывается 360 млн. человек с глухотой и тугоухостью. 80% из них имеют доход ниже среднего. Нарушение слуха не позволяет этим людям получить достойную работу, достичь высокого социального статуса.

Таким образом, из каждых ста слабослышащих детей примерно шестьдесят малышей унаследовали нарушения слуха от родителей.

Потеря слуха по любой причине в этот ответственный период развития приводит к недостаткам речи. В случае, когда ребенок утратил слух в дошкольном возрасте (5-7 лет), то приобретенная речь не теряется, поскольку у него уже закрепились речевые навыки. Что провоцирует / Причины Глухоты (глухонемоты): Глухота бывает двух видов: врожденная и приобретенная.

В настоящее время существуют 3 метода обучения глухонемых: 1) французский, или мимический; 2) немецкий звуковой, или метод чисто устной речи и 3) смешанный. Нужно думать, что звуковой метод, несмотря на свою относительно большую трудность, древнее мимического, хотя, несомненно, что глухонемые всегда выражали свои мысли и желания жестами и знаками.

Тугоухость и глухота — причины, виды (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная, наследственная), степени, симптомы, лечение.

Мимический способ пользуется для выражения отдельных букв и цифр теми или другими положениями пальцев одной или обеих рук. Почти для каждого языка имеется своя мимическая азбука, которая с течением времена, путем навыка и упражнения, настолько усваивается глухонемыми, что они в состоянии весьма быстро выражать пальцами самые сложные беседы.

При тугоухости наблюдаются изменения речи, человек постепенно теряет контроль над голосом. Речь изменяется, становится монотонной, неритмичной, человеку сложно контролировать громкость, ставить правильно ударения в словах.

Следует уточнить, что при приобретенной патологии сурдомутизмом считают отсутствие слуха и нарушение развития речи, если они сформировались в долингвальном периоде – отрезке времени, на котором ребенок учится говорить.

Поражение мозга. Оно может быть травматическим или физиологическим. Чаще всего немоту вызывает удар по голове, пришедшийся в определенную зону, рак мозга либо кровоизлияние в него.

Чаще всего патологическое поражение внутреннего уха и слухового нерва, которые могут привести к развитию сурдомутизма, развиваются на фоне таких заболеваний и патологических состояний, как: Такие патологии чаще всего ведут к нарушениям со стороны кортиевого органа — рецепторной чувствительной части слухового анализатора.

Глухонемые – не такая уж редкость в человеческом сообществе. По статистике, таким дефектом страдает 0,4 процента всего населения Земли. Куда реже встречаются только немые люди, слышащие и понимающие речь, но не способные ответить. И этот феномен куда интереснее, чем отсутствие и способности слышать, и возможности говорить.

Глухонемота – крайне неприятное сочетание отсутствия слуха с отсутствием речи. Она может быть результатом недоразвития органа слуха, или же следствием заболеваний ушей.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.
Такие результаты были получены при проведении исследования «Человеческие мутации» (Human Mutation) с участием 1200 человек в возрасте 40-80 лет.

Вторая, не менее важная, причина — не такая уж редкая встречаемость нарушений слуха среди населения. При чем в настоящий момент не видно предпосылок к снижению частоты расстройств слуха. К примеру, до сих пор не везде проводится вакцинация против краснухи.

Причины врожденной ненаследственной глухоты — повреждение органов слуха зародыша. Обычно такая глухота — результат воздействия на плод во время беременности инфекции ( краснуха, сифилис, цитомегалия и др.), химических веществ, радиации и т.д.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ГЛУХОТЫ И ТУГОУХОСТИ

Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой ген себя проявит. Есть «сильные» гены, которые всегда «выигрывают» такое соревнование. Они называются доминантными. «Проигрывающие» гены называют рецессивными.

Чаще всего данное состояние обусловлено врожденным генетическим дефектом слухового аппарата или приобретенной в раннем детстве (примерно до 3-х лет) глухоты.

Международный день глухонемых учрежден в 1951 году, в честь создания Международной федерации глухонемых.

Они не могут нормально общаться в обществе, для них чужды эмоции окружающих, что ведет к появлению комплексов. Как правило, обследование проводится с помощью отоскопии, при которой осматривается наружный слуховой проход, барабанная перепонка и барабанная полость при помощи отоскопа.

Сурдомутизм (глухонемота): причины, симптомы, лечение

Громадное большинство современных учителей глухонемых отдает предпочтение устному методу. По их словам, мимика выделяет глухонемого из общества, заключая его в тесный круг товарищей по несчастию; помимо того, она требует особой привычки и ловкости для употребления; обученный по мимическому способу очень скоро забывает все, чему научился в школе.

При этом ни органы артикуляционного аппарата (губы, язык, твердое и мягкое небо), ни речевые мозговые центры (а именно лобная извилина – ее называют зоной Брока) изначально не страдают ни на анатомическом (тканевом и клеточном), ни на физиологическом уровне. Но человек в буквальном понимании просто не может их применить.

Нормальный диапазон восприятия звука 0-20 децибел (дБ), при восприятии шепотом – 30 дБ, в 50 дБ измеряются средние домашние шумы и в 60 дБ – разговорная речь. Болевой порог начинается со 140 дБ. В случае приобретенного сурдомутизма функция слуха у новорожденного ребенка присутствует, но буквально через короткий промежуток времени она ухудшается вплоть до полного исчезновения.

Спросить у врача Сурдомутизм глухонемота: Следует уточнить, что при приобретенной патологии сурдомутизмом считают отсутствие слуха и нарушение развития речи, если они сформировались в долингвальном периоде — отрезке времени, на котором ребенок учится говорить.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

Нейросенсорная тугоухость: проявляется у 0,3 % всех школьников. Снижается восприятие звуков мозгом, что приводит к их искажению.

Мутации на генетическом уровне приводят к глухоте, на основе которой развивается сурдомутизм, очень часто: отсутствие слуха входит в состав более 400 различных генетических синдромов.

В учебных заведениях, в которых преподается мимическая речь, естественные знаки заменяются искусственными, так наз.

Сурдомутизм, глухонемота: что это такое, симптомы, передается ли по наследству

Правила форумов и блогов

Здоровье + Семья
Модераторы: Марина, Loki-Lomki, Грэмс, I.K.a., Шикана, rodrighes

Поиск по форумам

домовенок

Diet-Баллов: 51516
Сообщений: 5006
Город: г.Ростов-на-Дону
13.7.2009 22:45

Глухота, развившаяся у больного, когда он уже умел говорить, никогда не влечет за собой глухонемоты, но если ребенок оглох в детстве, когда он уже имел небольшой словарный запас, он может забыть все ранее выученные слова и стать глухонемым.

Наиболее частыми причинами врожденной глухоты являются следующие:

  • менингит, перенесенный в раннем детстве;
  • патологическая наследственность (сифилис у матери, алкоголизм родителей и т.д.);
  • повреждение органа слуха во время родов;
  • инфицирование плода во время родов.

Абсолютная (полная) глухота бывает только у небольшой части глухонемых, у остальных всегда сохраняются остатки слуха. Больные разбирают некоторые тона, гласные и некоторые согласные звуки, отдельные слоги или некоторые знакомые слова и фразы. Это играет большую роль в процессе обучения глухонемых и дает определенные перспективы в смысле улучшения слуховой способности.

домовенок

Diet-Баллов: 51516
Сообщений: 5006
Город: г.Ростов-на-Дону
13.7.2009 22:39

У моей подруги были глухонемые дядя и тётя, сын у них нормально слышит и разговаривает, учился в интернате, теперь уже взрослый, у него дети тоже слышат и нормально говорят. В чем причина глухонемоты его родителей не знаю.

Маков_Цвет

Diet-Баллов: 5602
Сообщений: 1533
Город: Екатеринбург
13.7.2009 22:33

спасибо, я вроде бы немного успокоилась

nat_br

Diet-Баллов: 41700
Сообщений: 1783
13.7.2009 21:46

у глухонемых людей, как преподают на курсе дефектологии, рождаются слышащие дети. только, поскольку сами они неговорящие, они не в состоянии стимулировать речевое развитие ребёнка. в таких случаях детей проверяют на первых диспансеризациях и рекомендуют передать в интернат или говорящим родственникам (ну или поселиться вместе, чтобы ребёнок слышал речь и развивался правильно).

нарушение развития происходит внутриутробно — на плод повлияли местные вредности (влияние непосредственно на формирующиеся ткани, например, алкоголя во время органогенеза или перенесённая в беременность инфекция оказала токсическое действие, опять же нарушив органогенез).

я не 100%-но «в теме». могу посмотреть завтра или в четверг в книжках. напишите в почту, если надо.

как я понимаю, это не наследуемое отклонение, а нарушенный в данном теле органогенез. то есть когда во время закладки органов в организм матери попадает какая-то существенная вредность, она и нарушает развитие органа. если надо — пишите, я посмотрю подробности в генетике и дефектологии.

valio96

Diet-Баллов: 9446
Сообщений: 2867
13.7.2009 18:39