Пигментный ретинит: причины и лечение пигментной дистрофии и дегенерации сетчатки

Диагностика

Ухудшение зрения в темноте является самым первым признаком заболевания – это может быть, единственный симптом в течение многих недель и даже лет.

Человек плохо адаптируется при переходе со света в темноту. Далее, развивается слепота в темноте, при этом дневное восприятие в порядке.

С прогрессированием заболевания происходит искажение очертания предметов, появляются слепые участки в поле зрения. В итоге, поле зрения сужается к центру и больной человек видит всё, как через трубу, перестаёт различать оттенки синего цвета.

Общие сведения о заболевании

Пигментная дегенерация сетчатки имеет небольшую распространённость, в среднем у 1 человека из 5 тысяч. По статистике, болезнь чаще поражает мужчин, хотя и не имеет половой принадлежности.

Патология обнаруживается в возрасте 20-30 лет. Острота зрения снижается к 45-50 годам и составляет до 0,1.

Полностью побороть заболевание современная медицина не в состоянии и лечение сводится к борьбе за сохранение остроты зрения на сформировавшемся этапе.

Пигментный ретинит – генетическое гетерогенное заболевание, появляется вследствие нарушения функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием прочих нарушений.

Проявление и выраженность симптомов зависят от формы заболевания. Патология может проявиться как в раннем возрасте, так и в зрелом и полностью зависит от генных мутаций.

Код по МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Причины

Любую форму пигментного ретинита может вызывать один или несколько генов. Многие мутации гена родопсина и периферина вызывают целый ряд фенотипических проявлений заболевания.

Происхождение пигментного ретинита связано с нарушением метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии. Головной мозг перестаёт получать необходимые сигналы и это приводит к накоплению токсичных веществ в сетчатке.

Молекулярные мутации в генах нарушают выработку родопсина (предшественника ретинола), который жизненно необходим для нормальной работы глаз.

  1. Зависимость от пола – передаётся от матери к сыну вместе с Х-хромосомой.
  2. Аутосомно-рецессивный – передаётся сразу от двух родителей.
  3. Аутосомно-доминантный – переходит от одного родителя.
  4. Не наследственный – встречается очень редко. Обычно заболевание передаётся из поколения в поколение.

Механизм образования

Наследственные заболевания возникают вследствие появления дефектов генетического кода, что вызывает изменения аминокислотного состава специфических белков. Дефектный белок меняет структуру клеток, в которых он находится.

Наследственные заболевания возникают вследствие появления дефектов генетического кода, что вызывает изменения аминокислотного состава специфических белков. Дефектный белок меняет структуру клеток, в которых он находится. Дегенеративный процесс в сетчатке может быть вызван аномальным геном или нехваткой синтеза белка здоровым геном.

Заболевание прогрессирует постепенно, что усугубляет дистрофические изменения сетчатки глаза.

Функция сетчатки меняется в противоположную сторону. В норме она поглощает свет, а при данной патологии, она его всё больше отражает. На первых порах наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, далее – развитие скотомы, нарушение адаптации в темноте. В итоге, данный процесс приводит к слепоте.

При гистологическом исследовании сетчатки обнаруживается укорочение апоптоз и исчезновение наружных фоторецепторов, наблюдается миграция пигмента в виде меланиновых гранул с клетками Мюллера макрофагами и клетками пигментного эпителия. Пигментный эпителий атрофируется или гипертрофируется, происходит его сплющивание и дезорганизация. В клетках увеличивается или уменьшается количество липофусцина, меланина и фагосом.

Классификация

Современная классификация заболевания зависит от механизма наследственной передачи генетического нарушения:

  • аутосомно-доминантное наследование
  • аутосомно-рецессивное наследование
  • Х-сцепленный механизм наследования
  • обусловленный мутациями митохондриальной ДНК

По характеру течения болезни и поражённых участков, выделяют типичную и атипичную формы.

Также существуют классификации по наличию или отсутствию сопутствующих отклонений и по возрасту проявления патологии (врождённый, ювенильный).

Peтинит Koaтca — заключается в пaтoлoгичecкoм paзвитии кpoвeнocныx cocудoв глаза. Зaбoлeвaниe сопровождается кpoвoтeчeниями из пopaжeнныx cocудoв в зaднeй cтeнкe ceтчaтки, а на фоне пoвышeнного уpoвня xoлecтepинa co вpeмeнeм вызывaeт oтcлoeниe ceтчaтки.

Peвмaтичecкий peтинoвacкулит — пpoявляeтcя в видe образования бeлогo цвета, pacпoлoжeнного пo мecту нaxoждeния cocудoв. Пpи поздней диагностике влeчeт cтaбильную пoтepю ocтpoты зpeния и paзвитиe втopичнoгo пepивacкуляpнoгo фибpoзa.

Toкcoплaзмoзный peтинит — пpoявляeтcя oбpaзoвaнием pубцoвыx и aтpoфичecкиx измeнeний бeз вocпaлитeльнoгo пpoцecca. Coпpoвoждaeтcя пoмутнeниeм cтeклoвиднoгo тeлa.

Cифилитичecкий xopиopeтинит — вызывaeт oтeк ceтчaтки глаза и нepвa, кpoвoизлияния и пoмутнeниe cтeклoвиднoгo тeлa.

Цитoмeгaлoвиpуcный peтинит — поражает BИЧ-инфицированных людей, имеет инфeкциoнный характер, оcлoжняется oтcлoйкой ceтчaтки.

Bиpуcный peтинит — вызывaется виpуcaми гpиппa, aдeнoвиpуca и гepпeca, проявляется в пoмутнeнии ceтчaтки. Пaтoлoгия уcтpaняeтcя caмocтoятeльнo, вoccтaнaвливaя cпocoбнocть чeткoгo вocпpиятия oбъeктoв возможен рецидив.

Ceптичecкий peтинит — сопровождается пopaжeниeм cocудoв ceтчaтки. Вызывается гнoepoдными бaктepиями в opгaнизме пaциeнтa. Пpoгpeccиpoвaниe aнoмaлии вызывaeт oтeк нepвa глаза, пoтуcкнeниe cтeклoвиднoгo тeлa и пaнoфтaльмит.

Типичная

Острота зрения (центрального и периферийного) при такой форме долго сохраняется в норме. Однако, в это время происходит поражение палочковой системы и появляются очаги скопления пигмента.

Атипичная

Атипичный ретинит, в зависимости от поражённых участков сетчатки и характера прогрессирования патологии, делится на:

  • центральный
  • безпигментный
  • белоточечный
  • псевдопигментный
  • генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма.

Центральная форма

Центральная или инвертированная форма характеризуется скоплением пигмента в центральной зоне сетчатки и в области колбочек. Зрение, при такой форме падает быстро.

Пигментная дистрофия без пигмента

Диффузная дистрофия фоторецепторов, протекает без изменений на глазном дне (без скопления пигментных веществ).

Белоточечная форма

Прогрессирующая дегенерация сетчатки, для которой характерны изменения глазного дна с образованием белых пигментных пятен.

Морфологически данная форма является разновидностью пигментного ретинита. Множественные глубоко расположенные белые пятна располагаются по всему глазному дну и могут сочетаться с пигментом, иногда появляются пигментные скопления в виде костных телец.

Псевдопигментная дегенерация

Группа гетерогенных заболеваний различной этиологии, при которых обнаруживаются изменения глазного дна похожие на проявления пигментного ретинита. Для данной группы характерна нормальная или немного сниженная ЭРГ (графическое выражение биоэлектрической активности, возникающей в ответ на световую стимуляцию сетчатки).

Причинами развития патологии выступают воспалительные процессы в сетчатке, её травмы, отслойка, побочное действие некоторых лекарств).

Генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма

Медицине известно около 100 заболеваний с патологиями органов зрения, обусловленных нарушением метаболизма, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита.

По типу наследования

  • Аутосомно-доминантный – самый распространённый тип заболевания (70-90% всех случаев заболевания). Имеется положительный эффект от лечения. Данный вид патологии имеет менее выраженные нарушения и медленно прогрессирует. Дефектные гены кодируют белки, участвующие в метаболизме пигментного эпителия, что ведёт к нарушениям в органах зрения.
  • Аутосомно-рецессивный – проявляется в раннем возрасте, быстро прогрессирует и приводит к слепоте в молодом возрасте. Механизм развития мало изучен.
  • Х-сцепленный характер наследования – особо тяжёлая форма заболевания. Поражает только мальчиков. Мутированные гены кодируют белки-ферменты, которые участвуют в метаболизме сетчатки.
  • Мутации митохондриальной ДНК – самый редкий тип заболевания. Наследуется по линии матери.

Симптомы

Пигментная дегенерация сетчатки проявляется в юношестве, доминантный тип может проявить себя в более зрелом возрасте.

Первый симптом – это долгая адаптация зрения к плохому освещению.

Дальнейшее развитие заболевания вызывает следующие симптомы:

  • Периодическое снижение остроты зрения.
  • Дезориентация в пространстве и темноте.
  • Трудная адаптация при переходе из света в темноту и наоборот.
  • Хорошее зрение при дневном свете и слепота в темноте.
  • Сужение периферического зрения.
  • Искажение очертаний предметов.
  • Образование слепых зон в поле зрения.
  • Туннельное видение (сужение зрительного поля).
  • Невосприимчивость оттенков синего цвета.

Клиническая триада

При офтальмоскопии наблюдается триада симптомов:

  1. костные тельца – типичные очаги гиперпигментации сетчатки;
  2. сужение и атрофические изменения в артериолах глазного дна;
  3. побледнение диска зрительного нерва (восковидный оттенок)

Диагностика

Для постановки диагноза врачу нужно знать, какой ген привёл к возникновению заболевания и распределение такой мутации в генеалогическом древе.

Диагноз «Пигментный ретинит» устанавливается при наличии конкретных дефектов в стекловидном теле.

Важно! Детям такой диагноз могут поставить после 6 лет, когда зрительные органы ребёнка будут полностью сформированы.

Способы исследования патологии:

  • сбор анамнеза близких родственников
  • осмотр глазного дна с расширением зрачков и многократным увеличением
  • тестирование на цветовосприятие
  • оценка состояния сосудов глаз методом флуоресцентной ангиографии
  • определение степени адаптации к свету и темноте с помощью электроретинографии
  • электроокулография – определение амплитуды зрения обоих глаз
  • компьютерная томография
  • молекулярно-генетические анализы

Лечение и прогноз

Пигментный ретинит – малоизученное заболевание, которое не поддаётся лечению, но есть шансы не усугубить состояние и сохранить зрение.

Отсутствие лечения может стать причиной развития сопутствующих заболеваний глаз (катаракта, кератоконус и др.).

Меры по сохранению глазного здоровья:

  • Препараты для поддержания зрения и защиты глаз – лютеин, зеаксантин, ликопин, экстракт ягод черники.
  • Укрепление сосудистой стенки (рутин).
  • Низкохолестериновая диета.
  • Мочегонные средства при отёке сетчатки.
  • Сосудорасширяющие средства для лучшего снабжения кислородом органов зрения.

Современная наука работает над разработкой новых методов лечения:

  • Трансплантация клеток, отвечающих за пигментацию. Дефектные клетки заменяются на здоровые, вследствие чего гены и хромосомы становятся в правильной последовательности.
  • Протезирование сетчатки – помогает значительно улучшить состояние, но полностью не излечивает заболевание.
  • Имплантация – пересадка донорских стволовых клеток и тканей (метод в активной разработке).

В целом прогноз неблагоприятен, поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет.

Полезное видео

Как видит человек с пигментным ретинитом:

Профилактика

Предотвратить появление данной патологии невозможно, поэтому профилактические меры направлены на замедление прогрессирования болезни и поддержание здоровья глаз.

  1. Защита глаз от ультрафиолетового излучения.
  2. Наблюдение у офтальмолога.
  3. Своевременное лечение глазных заболеваний.

Заключение

Пигментный ретинит – заболевание, которое невозможно вылечить. Консультация у генетика может оценить вероятность возникновения патологии у будущего ребёнка, но не может её предотвратить. Если в семье имелись случаи заболевания, то наследникам необходимо регулярно посещать офтальмолога, для своевременного выявления заболевания.

Ретиниты (воспаление сетчатки): симптомы и лечение

Ретинитом называют воспаление сетчатки. Изолированно ретинит встречается достаточно редко, а чаще всего протекает сочетано с поражением сосудистой оболочки глаза — хориоидеей. Поэтому чаще эту патологию офтальмологи рассматривают в рамках хориоретинита.

Причины ретинитов

В сетчатке располагаются два вида рецепторов: палочки и колбочки. Первые отвечают за периферическое и сумеречное зрение, а вторые — за остроту зрения и цветовосприятие. Именно поэтому при поражении сетчатки возникает нарушение зрения.

Как правило, ретинит развивается при гематогенном заносе инфекции из воспаленных внутренних органов через центральную артерию. Сетчатка тесно соприкасается с сосудистой оболочкой глаза, из-за чего воспалительный процесс достаточно стремительно распространяется с одной оболочки на другую. В таком случае говорят о развитии хориоретинита.

Ретинит развивается вследствие таких причин:

  1. Инфекционные заболевания организма (туберкулез, токсоплазмоз, сифилис, цитомегаловирусная, герпесная инфекция);
  2. Коллагенозы (ревматизм);
  3. Аллергические процессы в организме;
  4. Заболевания крови (лейкозы);
  5. Эндокринные заболевания (сахарный диабет);
  6. Наследственные факторы (дегенеративные изменения сетчатки);
  7. Травмы глаз;
  8. Интоксикации;
  9. Ионизирующее излучение.

Симптомы заболевания

Сетчатка не имеет чувствительной иннервации, именно поэтому ее поражение протекает без болевых ощущений. Прежде всего, больного беспокоит ухудшение зрения. При локализации воспалительного очага в области макулы нарушается центральное зрение, а также цветовосприятие. При поражении периферии сетчатки у пациента отмечается выпадение полей зрения, кроме того, нарушается сумеречное зрение.

Часто при ретинитах больных беспокоят метаморфопсии, то есть, расплывчивость предметов и фотопсии — появление вспышек перед глазами.

При отсутствии лечения воспалительные очаги могут трансформироваться в обширные рубцы, что приводит к ухудшению зрения.

Септический ретинит

Возникает при заносе в сетчатку гноеродных микроорганизмов из воспаленных внутренних органов. Метастатический ретинит развивается при пневмонии, эндокардите, менингите, сепсисе (в частности послеродовом). При септическом ретините происходит поражение сосудов сетчатки.

Недуг может спровоцировать развитие метастатической офтальмии. При этой болезни на глазном дне образуются множественные белесоватые очаги, расположенные около сосудов. Воспалительные очаги в области макулы нередко приобретают звездчатую форму. Постепенно воспалительный процесс прогрессирует, развивается отек диска зрительного нерва, при этом стекловидное тело тускнеет, его гнойное расплавление приводит к панофтальмиту.

Вирусные ретиниты

Вызываются вирусами гриппа, аденовируса, герпеса. При гриппе изменения сетчатки наблюдаются достаточно часто. Прежде всего, нарушается прозрачность сетчатки в различной степени. Так, у одних больных может наблюдаться всего лишь слабое диффузное помутнение оболочки, а у других — появление белых пятен различной величины. Помутнение сетчатки вызвано набуханием межуточного вещества.

Помутневшие участки напоминают вату, располагаются в основном в области макулы, а также вокруг диска зрительного нерва. Сосуды, расположенные в этой области, не визуализируются.

Со временем белые пятна уменьшаются, становятся прозрачнее, а затем исчезают. Восстанавливается зрение. Однако течение заболевания нередко приобретает рецидивирующий характер. Стоит опасаться экссудативной отслойки сетчатки, а также пигментной дистрофии сетчатки.

Цитомегаловирусный ретинит

Это медленно развивающаяся инфекция сетчатки, которая возникает у людей с иммунодефицитными состояниями, в частности при ВИЧ. На глазном дне формируется медленно растущий ретинальный очаг, постепенно захватывающий все слои сетчатки. По мере распространения воспалительного очага может возникнуть гематогенная отслойка сетчатки. Зачастую очаг располагается в заднем полюсе, хотя воспалительный процесс может локализоваться абсолютно в любом участке сетчатки.

Сифилитический хориоретинит

Сифилис — это венерическое заболевание, вызываемое бледной трепонемой. Инфицирование тканей глаза при сифилисе происходит во вторую-третью стадию заболевания. Также встречается хориоретинит у детей при врожденном сифилисе.

Для врожденного сифилитического хориоретинита характерен симптом «соли с перцем», когда на периферии глазного дна отмечается множество очагов белого цвета, перемежающихся с темными очагами. Этот признак сохраняется всю жизнь.

При приобретенном сифилисе наблюдаются признаки диффузного хориоретинита. Отмечается отек сетчатки и диска зрительного нерва, в стекловидном теле присутствует тонкая диффузная взвесь в сочетании с грубыми плавающими помутнениями. Кроме того, могут возникать кровоизлияния в сетчатку. После стихания острой фазы сифилиса образуются множественные атрофические очаги хориоидеи, частично пигментированные.

Токсоплазмозный ретинит

Развитие токсоплазмозного ретинита зачастую связано с внутриутробным инфицированием. Но стоит отметить, что симптомы поражений глаз далеко не всегда проявляются в раннем возрасте.

При неактивной форме заболевания обнаруживаются застаревшие крупные атрофические или же рубцовые хориоретинальные очаги с гипертрофией пигментного слоя сетчатки. Очаги чаще единичные, чем множественные, располагаются в заднем полюсе глаза.

В острую фазу токсоплазмоза на глазном дне, а также по краю старых изменений возникают новые воспалительные очаги. Стоит опасаться экссудативной отслойки сетчатки, а также ретинальных кровоизлияний.

Туберкулезный ретинит

При заносе микобактерий в глаз поражается, прежде всего, сосудистая оболочка. При периферической локализации воспалительного процесса на периферии сетчатки возникает штопорообразная извитость сосудов, а вдоль венозной стенки происходит скопление фибрина в виде муфты. По ходу вен визуализируются гранулемы, которые представляют собой белые очажки удлиненной формы. Происходит кровоизлияние с развитием гемофтальмита, что способно спровоцировать тракционную отслойку сетчатки.

Ревматический ретиноваскулит

При этом недуге на глазном дне отмечаются белесоватые муфты с зазубренными краями, располагающиеся по ходу сосудов, а также периваскулярный полосчатый отек сетчатки. Кроме того, могут возникать кровоизлияния. При отсутствии лечения также страдают сосуды диска зрительного нерва, что влечет следом ухудшение зрения. В дальнейшем в области диска формируются экссудативные очаги звездчатой формы. При отсутствии своевременной терапии развивается вторичный периваскулярный фиброз.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит является дистрофическим, а не воспалительно-ифекционным заболеванием, но традиционно относится к группе ретинитов. Это наследственное, дегенеративное заболевание сетчатки, связанное с аномалиями фоторецепторов или пигментного эпителия сетчатки.

Прогрессирование заболевания приводит к утрате большого объема фоторецепторов и как следствие возможного развития слепоты. У больного отмечаются такие симптомы:

  • Ночная слепота;
  • Отсутствие центрального или периферийного зрения;
  • Сеточное зрение;
  • Нечеткость зрения;
  • Плохое различение цветов.

При офтальмоскопии определяются отложения пигмента в виде так называемых костных телец, уменьшение количества и утонщение кровеносных сосудов, восковидная бледность диска зрительного нерва.

Ретинит Коатса

Это достаточно редкое врожденное нарушение, вызывающее частичную или полную слепоту. Причины возникновения не известны. Характеризуется аномальным развитием сосудов позади сетчатки. В итоге развивается массивная экссудация и кровоизлияния в наружных слоях сетчатки. Так, между сетчаткой и хориоидеей концентрируется экссудат и кровь. Эти факторы могут привести к отслойке сетчатки.

Недуг обнаруживается в детском или подростковом возрасте, чаще среди мужчин. В большинстве случаев поражается один глаз. Больного беспокоят затуманенное зрение, ухудшение зрения, фотопсии. Интересным признаком недуга является тот факт, что на фотографиях, сделанных со вспышкой, у больного глаза желтые, а не красные. Это объясняется отражением света от отложений холестерина в сетчатке.

При офтальмоскопии в сетчатке визуализируются ватообразные очаги без четких границ, а также прерывающиеся сосуды. Очаги зачастую располагаются вблизи желтого пятна или же диска зрительного нерва. По мере развития недуга очаги увеличиваются, сливаются между собой. Характерным признаком является наличие милиарных аневризм по ходу вен.

Лечение ретинита

Лечение ретинита консервативное. Схема лечения выглядит следующим образом:

  • Применение антибактериальных средств, с учетом чувствительности микроорганизма;
  • Применение противовирусных препаратов (ганцикловир, ацикловир);
  • Введение глюкокортикостероидов (дексаметазон, метилпреднизолон) периокулярно и внутрь;
  • Ретробульбарное введение ферментов (гемаза, лидаза, фибринолизин) для рассасывания воспалительного очага;
  • Применение медикаментов, укрепляющих сосудистую стенку (аскорутин, дицинон, аскорбиновая кислота).

Григорова Валерия, медицинский обозреватель

10,292 просмотров всего, 4 просмотров сегодня

Ретинит

Содержание статьи:

Ретинит – это воспаление сетчатки человеческого глаза. В большинстве случаев это заболевание является двусторонним и появляется из-за попадания в сосуды сетчатки инфекции. Так как поражённое место находится близко к сосудистой оболочке, поэтому чаще всего ретинит затрагивает не только сетчатку глаза. Если заражение переходит на сосуды, то паталогия называется хориоретинитом.

Ретинит можно узнать по возникновению в поле зрения «слепых участков». Это места, на которых человек видит объекты расплывчато или же видит только их очертания. Возникает из-за воспаления фокуса на глазном дне.

В международной классификации болезней МКБ–10 Ретинит имеет коды H30.0 (Очаговое хориоретинальное воспаление), H30.1 (Диссеминированное хориоретинальное воспаление) и Q15 (Другие врожденные аномалии глаза).

Цитомегаловирусный ретинит

Цитомегаловирусный ретинит является опасным заболеванием, так как может привести к полной слепоте. Чаще всего цитомегаловирусный ретинит проявляется у людей, которые имеют ослабленный иммунитет. Последствия его заражения также называют «совиный глаз». На самом деле, этот вид поражает 35-40% населения мира. Но, к счастью, у большинства людей с сильным иммунитетом, контролируется с помощью иммунной системы. Если человек имеет слабый иммунитет, то вирус поражает сетчатку и может лишить как глаза, так и некоторых конечностей. Соответственно люди имеющие ВИЧ довольно часто подвергаются цитомегаловирусному ретиниту, так как их иммунитет ослаблен и не способен самостоятельно бороться с вирусом.

По статистике из 100 заболевших людей с ослабленной иммунной системой 30 человек страдают от повреждения сетчатки. Изначально поражается один глаз, но потом, если лечения нет, может заразиться и другой, поэтому важно начинать бороться с воспалением сразу после его обнаружения.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит – заболевание глаз, которое передаётся по наследству. При таком воспалительном процессе у человека сильно ухудшается зрение, вплоть до его полного исчезновения. Так как этот ретинит передаётся по наследству, нужно быть внимательным, симптомы заболевания могут возникать не сразу с рождения, а в подростковом или пожилом возрасте. Но чем позже возникнет это воспаление, тем быстрее происходит ухудшение зрения.

Существует множество разных форм этого воспаления, они, как правило, вызываются мутацией разных генов в организме. Если попробовать найти какую-то общую причину возникновения, то станет понятно, что пигментный ретинит возникает их-ха нарушения метаболизма в фоторецепторах, именно из-за этого в сетчатке глаза происходит накопление различный токсичных веществ, которые и поражают её.

Современная медицина различает четыре основных группы данного вида: «Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием», «Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования», «Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования», «Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК».

Ретинит Коатса

Этот вид ретинита также известен как «Болезнь Коатса». Ретинит Коатса это врождённая патология, для которой характерны изменения сосудов глазной сетчатки человека. Одни из симптомов – ухудшение зрения, появление разных узоров перед глазами, а также слепых зон.

Ретинит Коатса относят к орфанным заболеваниям. Данный вид воспаления встречается реже, поэтому на 100 тысяч человек всего 1 имеет это заболевание. Что чаще всего жертвами данного воспаления становятся мужчины. В Основном данный вид обнаруживают в возрасте около 7 лет, но также известны случаи, когда его выявляли и в пожилом возрасте. Если удалось быстро и качественно вылечить данное заболевание, то возможность рецидива равна 37-43%.

Причины возникновения заболевания до сих пор не изучены, в связи с малым количеством заболеваний. Ученые-медики не могут точно выявить поражённый ген, который отвечает за возникновение ретинита Коатса. Но есть предположение, что он передаётся так же, как и Пигментный ретинит, то есть наследственным путём, так как в основном воспаления данного типа возникает у людей с родственными связями.

Ученые смогли выявить то, что способствует развитию ретинита, например:

  • частое употребление алкогольных напитков;
  • употребление наркотических веществ;
  • излучения разного характера.

Причины ретинита

Главной причиной ретинита в сетчатке человеческого глаза является занесение токсичных веществ различного типа на саму сетчатку. Ретинит часто возникает во время других заболеваний. Например, люди имеющие сифилис, туберкулёз, менингит и другие подобные заболевания довольно часто подвергаются воспалению сетчатки глаз. Так как иммунная система человека в эти моменты наиболее слабая. К возбудителям воспаления относят разные бактерии, которые в дальнейшем и вызывают ретинит на сетчатке человеческого глаза, а также из-за них и попадает инфекция в сосуды.

Иногда встречаются в медицине и такие случаи, что ретинит возникает даже во время таких заболеваний как грипп, корь и даже герпес. Поэтому нужно внимательно относиться к ухудшению зрения при любой болезни.

Также некоторые виды ретинита могут возникать при механическом повреждении сетчатки глаза. Например, при действии вредных излучений, повреждений от ожогов, а также от воздействия прямых солнечных лучей.

И главная причина возникновения ретинита это наследственность. Много людей имеют это воспаления из-за мутирующих генов в клетках ДНК. Почти одна четвёртая часть поражённых людей заболевают именно таким путём.

Симптомы

Начальные этапы ретинита довольно сложно увидеть, так как первые стадии протекают практически незаметно. Первым симптомом будет являться острая потеря зрения. У человека в короткие сроки начнёт падать зрения, вплоть до его полного исчезновения.

Второй симптом ретинита – это появление «слепых участков». Эти места и есть последствия ретинита. Они не дают людям полноценно видеть изображения находящиеся перед ними. Если использовать медицинский язык, то данный симптом имеет название метаморфопсия.

Также есть такой симптом как фотопсия – это появление внезапных вспышек в глазах. Это несомненно меняет восприятие человека об окружающей среде.

Во время ретинита на глазах могут появляться кровяные пятна. Это возникает из-за того, что в сосуды попадает инфекция, потом они расширяются и в итоге лопаются. Этот симптом можно увидеть невооружённым глазом.

Если же вы замечаете, что ваше цветовосприятие начинает меняться, то это тоже признак воспаления сетчатки глаза.

Как только обнаруживается один из симптомов, скоро начнутся выявляться и другие, так как ретинит наступает внезапно и довольно быстро прогрессирует.

Диагностика

Диагностировать симптомы ретинита на начальном этапе крайне сложно. Поэтому выявить это заболевание может только квалифицированный врач. Не стоит заниматься самолечением, к лечению ретинита нужно подходить серьёзно, поэтому стоит всегда консультироваться с офтальмологом.

Диагностика ретинита включает в себя несколько тестов на остроту зрения, определение поля зрения, а также цветовосприятия. Состояние сетчатки глаза можно узнать во время проведения специальной процедуры – биомикроскопии глазного дна. В выявлении ретинита данный процесс занимает одно из важных значений, так как врачи с помощью правильной оценки глазного дна способны сказать результат всей диагностики в 80% случаев. Потому как каждая форма заболевания имеет свои особенности, которые не встречаются у других типов.

Но на этом обнаружение ретинита не заканчивается, есть ещё целый ряд процедур для постановки более точного диагноза. Несомненно, результаты проверки глазного дна играют большую роль, чем все остальные.

Лечение

При обнаружении ретинита, нужно сразу начинать лечение, так как существует большой риск развития слепоты. В каждом случае требуется индивидуальный подход лечения заболевания.

Программа лечения (без обращения к специалисту):

  • Применение противовоспалительных препаратов. Чаще всего в самом начале применяют кортикостероиды, они более активны. При уменьшении воспаления нужно перейти на нестероиды, лучше переносимые.
  • Для создания лучших условий зрачку, нужны специальные лекарства для его расширения — мидриатики.
  • Противомикробная терапия, зависящая от возбудителя. При вирусной флоре- противовирусные, при бактериальной – антибиотики, при грибковой – антибиотики.
  • При развитии глаукомы или повышенном давление внутри глаза, необходимо применение диуретиков, защищающих сетчатку глаза от других повреждений.

Лечение с применением лазера используется при ретините Коатса. Луч облитерирует (запаивает) сосуды, которые расширены, для того, чтобы предотвратить расслоение сетчатки.

При пигментном ретините важно принимать витамин А в адекватной дозировке. При появлении первых симптомов и жалоб, нужно незамедлительно обратиться к врачу.

При ЦВМ-ретините применяются иммуностимуляторы и противовирусные средства. Это лечение подавляет активность размножения вирусов. Но нужно сказать, что самолечение не всегда действует правильно, поэтому желательно обратиться к врачу для получения полного рецепта.

Осложнения

Если не лечить ретинит, то последствия могут быть тяжелыми — это и отслойка сетчатки поврежденного глаза, и полная утрата зрения, и потеря глаза, и кровоизлияния в сетчатку, и переход воспаления на другие ткани глаза. В редких случаях может возникнуть одновременно воспаление зрительного нерва и сетчатки.

При отсутствии лечения это заболевание в 95% случаев приводит к слепоте, а в 40% к потере глаза. Полное восстановление зрения при лазерной коагуляции происходит 70% людей, а у остальных частичное восстановление.

Пигментный ретинит медленно поражает зрительный аппарат. Это генетическое заболевание, его невозможно вылечить, он может привести к полной потере зрения.

Профилактика

Известно, что около 40% переболевших ретинитом имеют рецидивы, поэтому нужно учитывать методы предотвращения заболевания. Ретинит любого типа приносит ухудшение в остроте зрения. После того, как человек выздоравливает, он не может полностью вернуть своё зрение, потому что это довольно сложно из-за серьёзности данного заболевания.

Профилактика ретинита заключается в своевременном лечении, которое необходимо для того, чтобы оставить зрение в хорошем качестве. Также к профилактике можно отнести и защиту сетчатки глаза. Если его не подвергать механическим травмам, то риск снова заболеть ретинитом будет минимален.

Для профилактики возможно применение глазных капель, которые будут помогать глазам восстановится после заболевания. Данное лекарство можно спросить у лечащего врача.

Нужно помнить, что ретинит – это довольно опасное заболевание, которое может лишить человека зрения.

Пигментный ретинит (абиотрофия сетчатки)

Пигментный ретинит именуемый по-другому абиотрофией сетчатки, представляет собой генетически обусловленное гетерогенное заболевание. Для него характерно изменение функции пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза, что проявляется различными нарушениями зрения.

Клиническая картина пигментного ретинита и степень выраженности симптомов напрямую связаны с формой патологии. Особенно часто, проявлением заболевания становится ухудшение качества зрения со снижением его остроты и сужением полей. Кроме того, могут развиваться скотомы (слепые пятна) и нарушаться темновая адаптация. Во многих случаях пигментного ретинита, исходом заболевания становится слепота.

Для диагностики заболевания проводят сбор анамнеза и выполняют ряд офтальмологических исследований, включая осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию. Кроме того, назначают молекулярно-генетические анализы.

В клинической практике для пациентов с пигментным ретинитом применяют поддерживающую терапию, так как специфическое лечение заболевания (генная терапия с трансплантацией стволовых клеток), находится в стадии разработки.

Причины возникновения пигментного ретинита

Пигментный ретинит, известный также, как пигментная абиотрофия, является одним из дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза, наследственной природы. Данная патология сопровождается возникновением выраженных нарушений зрительной функции и чаще всего заканчивается полной слепотой.

Данное заболевание известно с древнейших времен, как одна из причин полной утери зрения в разном возрасте. Однако, его название — «пигментный ретинит» предложил офтальмолог из Голландии Ф. Дондерс в 1857 году. Развитие научной мысли и возникновение генетики позволило доказать, что данное заболевание включает целую совокупность патологий сетчатки со сходным патогенезом и абсолютно различной этиологией.

На сегодняшний день выявлено несколько десятков генов, которые в сотнях вариантов мутаций, могут приводить к возникновению пигментного ретинита. Механизм наследования данного заболевания также различен. На данный момент описаны аутосомно-доминантные формы патологии, аутосомно-рецессивные, а также сцепленные с Х-хромосомой. К последним относятся, как рецессивные разновидности (носителями являются только мужчины), так и доминантные (когда заболевают представители обоих полов).

Встречаемость пигментного ретинита в популяции, в среднем составляет примерно 1 случай на 5 тысяч человек. Причем, некоторые формы заболевания встречаются чаще, другие – очень редко. Существуют данные медицинской статистики, согласно которым, почти 100-120 млн. человек на планете являются носителями генетических аномалий (включая бессимптомное носительство).

Вследствие генетической гетерогенности пигментного ретинита, этиология заболевание весьма разнообразна. Сегодня известно огромное количество его форм, что обусловлено мутациями различных генов. Однако, достоверно доказано, что причиной его возникновения становятся нарушения метаболизма в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки, которые приводят к накоплению продуктов распада и вредных токсинов.

Классификация заболевания

Современная классификация пигментного ретинита включает четыре основные группы заболевания, подразделяющихся по механизму наследования генетического нарушения. Таким образом заболевание бывает:

  • С аутосомно-доминантным путем наследования. Данный вариант патологии составляет 70-90% от всех случаев заболевания и считается наиболее распространенным. В качестве причин этой формы пигментной абиотрофии называют мутации генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), а также широкого ряда других. Для всех известных генов характерна одна деталь — они кодируют белки, которые заняты в процессе метаболизма пигментного эпителия. Собственно, поэтому их структурные изменения приводят к различным расстройствам зрения. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным путем наследования, даже при большой его встречаемости, сопровождается менее выраженными нарушениями зрительных функций и медленным прогрессом. Поэтому, при адекватно выстроенной поддерживающей терапии заболевания, довольно часто удается значительно отсрочить наступление слепоты или даже избежать ее.
  • С аутосомно-рецессивным путем наследования. Данная форма заболевания считается достаточно редкой и агрессивной. Проявления ее возникают довольно рано, в молодом или даже детском возрасте, а течение бывает столь быстрым, что полная слепота наступает еще до достижения человеком возраста взросления. Причиной аутосомно-рецессивного пигментного ретинита называют мутации в генах CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Вместе с тем, существуют более редкие формы заболевания, возникающие на фоне дефектов других генов. Аутосомно-рецессивные формы заболевания, пока остаются с недостаточно изученным патогенезом. Однако по имеющимся предположениям, кодируемые вышеуказанными генами белки, принимают участие в процессе эмбрионального развития органа зрения человека.
  • С Х-сцепленным путем наследования.Эта генетическая форма заболевания признается специалистами одной из самых тяжелых. Как правило, она возникает при дефектах генов RP2 и RPGR имеющих рецессивный путь наследования. Этим обусловлено поражение такого типа формой заболевания исключительно мальчиков, у которых отсутствует гомологичная Х-хромосома. Названные выше гены задействованы в процессе кодирования белков-ферментов, активно участвующих в процессе метаболизма сетчатки глаза. В связи с этим, их дефект приводит к выраженным клиническим проявлениям заболевания.
  • С мутациями митохондриальной ДНК. Данная форма пигментного ретинита очень редка. Заболевание наследуется исключительно по линии матери и передается потомству только от матери. Подвергающиеся мутации участки митохондриальной ДНК, врачам-генетикам при данной форме пигментного ретинита, пока выявить не удается.

Наряду с вышеописанными, существуют и иные типы классификаций данного заболевания: по клиническому течению, возрасту в котором возникли симптомы патологии (врожденный, ювенильный), наличию/отсутствию сопутствующих недостатков развития, и ряду прочих критериев. К настоящему моменту, общепринятая единая классификация пигментного ретинита отсутствует. Поэтому, разделение форм заболевания по механизму наследования, которому отдают предпочтение большинство офтальмологов, считается самым понятным и наиболее удобным. Только оно охватывает большинство генетических форм пигментного ретинита и их клинических особенностей.

Симптомы пигментного ретинита

Проявления пигментного ретинита могут возникать у носителя заболевания в любом возрасте. В раннем детстве, как правило, чаще развиваются симптомы рецессивных и сцепленных с Х-фактором форм патологи, а аутосомно-доминантные разновидности зачастую проявляют себя много позже – у людей зрелого и даже пожилого возраста.

Первым «звоночком» начавшегося заболевания, обычно становится ухудшение темновой адаптации и дневная слепота при избыточном освещении. Такие симптомы, могут оставаться единственными признаками заболевания в течение нескольких недель при быстротекущей форме или лет, у пигментного ретинита с медленным течением.

Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается ночной слепотой (никталопией), при том, что дневное зрение остается практически в норме. Это происходит от того, что в сетчатке дегенерационным изменениям подвергаются преимущественно фоторецепторы-палочки, задействованные в процессе световосприятия в условиях низкой освещенности.

Следующей фазой в течение болезни становится постепенное сужение полей зрения и возникновением периферической скотомы – слепого пятна с выпадением участков периферического зрения. Это объясняется дальнейшим патологическим изменением палочек, в основном расположенным по краям (по периферии) сетчатой оболочки. Тяжелые формы заболевания приводят к возникновению «туннельного» зрения с очень низкой остротой и больным пигментным ретинитом грозит инвалидизация.

Дистрофические изменения начинают постепенно затрагивать сосуды глаза, из-за чего фоторецепторы колбочки тоже разрушаются, хрусталик глаза и стекловидное тело мутнеют, склеры истончаются. Перечисленные процессы в совокупности и приводят к слепоте. Правда, такой исход присущ далеко не каждой форме заболевания. Для многих аутосомно-доминантных разновидностей пигментного ретинита характерно длительное время проявляющаяся дневная слепота (гемералопия) и сужение полей зрения невыраженного характера.

Диагностика заболевания

Подтверждение диагноза «пигментный ретинит» требует изучения собранного анамнеза пациента в отношении наследственности, проведения молекулярно-генетических проб и офтальмологических исследований. Офтальмологические исследования, при этом включают: осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию и прочие необходимые процедуры.

Если пациент отмечает снижение зрения в темное время суток, обязательно проведение тщательного офтальмологического осмотра. Так исследование глазного дна поможет обнаружить костные пятна – специфические точки по периферии сетчатки, которые являются ничем иным, как отложениями жироподобного пигмента. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению их количества и продвижению в направлении макулы. На глазном дне, в случае выраженной картины заболевания, также выявляется атрофия капилляров и сужение артериол, а позднее — атрофия диска зрительного нерва восковидного характера.

При исследовании объема полей зрения, выявляется их концентрическое сужение, которое, в зависимости от стадии пигментного ретинита имеет различную степень выраженности.

Еще одним специфическим признаком данной патологии является снижение чувствительности (вплоть до тританопии) к синему цвету, что определяется с применением таблиц Рабкина.

Проведение электроокулографии ставит своей целью вычисление коэффициента Ардена, нормальное значение которого составляет 180% и более. При пигментном ретините, этот показатель находится на уровне 100% или еще более снижается.

Данные электроретинографии зависят от стадии пигментного ретинита. Таким образом, полученная картина может отображать состояние со снижением всех волн или даже нерегистрируемую ЭРГ, что присуще полной слепоте.

Молекулярно-генетические тесты – это последнее назначаемое исследование для окончательного постановления диагноза пигментного ретинита и определения его прогноза. Современным лабораториям доступны все методы генетической диагностики особенно распространенных форм заболевания, которые вызваны мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и пр. Такие тесты информативны примерно для 70-80% случаев пигментного ретинита, однако при немногочисленных более редких формах заболевания они малоэффективны. В таких случаях, диагностическая техника, обычно сводится к секвенированию последовательности (прямому или автоматическому) вышеназванных генов.

Лечение пигментного ретинита и его прогноз

На сегодняшний день, разработка специфических методов лечения пигментного ретинита находится на стадии клинических испытаний и тестирования. В перспективе, для лечения заболевания планируется применять определенные методики генной терапии, с использованием стволовых клеток, а также другие эффективные медицинские методики.

На настоящий момент в офтальмологии практикуется только поддерживающее лечение, которое имеет своей целью замедление прогрессирования симптоматики заболевания. Для этого применяют витаминотерапию, препараты для улучшения трофики сетчатой оболочки и других глазных сред. В странах запада, больным с пигментным ретинитом могут предложить имплантацию протеза сетчатки, что весьма положительно отражается на зрительной функции. Правда, во многих случаях заболевания, особенно при его аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных формах, вопреки всем терапевтическим мероприятиям, исходом пигментного ретинита становится полная слепота.

В связи с этим, прогноз пигментного ретинита, в целом считается неблагоприятным, ведь заболевание прогрессирует постепенно и неуклонно, в конечном итоге приводя к слепоте. При этом, различные формы пигментного ретинита отличает лишь скорость нарастания симптомов. У аутосомно-рецессивных вариантов она значительно выше, чем у доминантных форм патологии. Применение поддерживающей терапии, как правило, дает отсрочку в наступлении слепоты примерно на 5-10 лет, однако иных способов лечения пигментного ретинита в настоящее время нет.

В качестве профилактики пигментного ретинита может выступать медико-генетическая консультация родителей, относящихся к группам риска (уже имеющие симптомы заболевания или с наличием пигментного ретинита у близких родственников). По существующим данным регулярная защита глаз с помощью солнцезащитных очков, замедляет прогрессирование патологии, поэтому их использование также может быть предложено в качестве превентивной меры.

Пигментный ретинит

Заболевания органов зрения носят распространенный характер. Сетчатка глаза несет в себе одну из главных функций, отвечающих за проекцию изображения. Заболевания сетчатки могут носить приобретенный характер, а также передаваться по наследству.

Одной из патологий второго подвида является пигментный ретинит (пигментная дегенерация сетчатки). Поговорим о формулировке, типах и характеристиках заболевания, а также методах диагностики и лечения.

Понятие недуга

Пигментный ретинит – это генетическое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся дистрофией пигментного эпителия ока. Болезнь передается исключительно по наследству. Патология развивается довольно медленно, изменяя непосредственно структуру глаза. В результате, без своевременной диагностики и лечения заболевания, человек может полностью ослепнуть.

В процессе изменения структуры органов зрения, око начинает отражать свет вместо его поглощения. Эпителий пигментного слоя стремительно разрушается, вызывая дистрофию клеток с последующим внедрением их в сетчатку ока. Система органов зрения перестает воспринимать сигналы света. Заканчивается процесс полной потери зрения.

Заболевание не носит распространенный характер и в большинстве случаев диагностируется в первые 10 лет жизни. При несвоевременном лечении аномалии, к 45 годам пациент практически полностью утрачивает способность видеть.

Заболевание наблюдается на каждые 5000 человек и характеризуется стремительным прогрессом.

Пигментный ретинит и его типы

Недуг имеет множество форм проявления, связанных с генной мутацией. Поэтому наиболее точная классификация определяется исходя из механизма передачи генетического нарушения:

  • Аутосомно-доминантный – это распространенный тип заболевания, характеризующийся нарушением белковой структуры, ведущей к патологической деформации сетчатки ока. Вид недуга развивается медленно. Этот факт дает возможность диагностировать заболевание на первичной стадии прогресса.
  • Аутосомно-рецессивный – характеризуется ранним проявлением. Недуг начинает формироваться в период развития эмбриона путем белковой мутации. Патология быстротечна, за короткий промежуток времени приводит к полной потере зрения.
  • Х-сцепленный – форма заболевания, передающаяся по наследству исключительно от матери к сыну. Встречается редко и с малой долей вероятности имеет благоприятный прогноз.
  • Обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – это редчайший вид недуга, не исследованный генетиками в полном объеме. Единственное, что можно о нем сказать – заболевание передается исключительно от женщины к плоду.
Существует еще множество классификаций по возрасту наступления, по клиническому течению и иным критериям.

Пигментный ретинит в зависимости от пораженных участков сетчатки и характера прогрессирования патологии делится на формы:

  • Типичная – проявляется в стабильном состоянием качества зрения на протяжении длительного времени, несмотря на развитие патологического процесса.
  • Атипичная форма подразделяется на: беспигментный, секторальный подковообразный, белоточечный, инвертированный. Типы отличаются по характеру пораженных участков.

Ретинит опасное заболевание, имеющее большое количество разновидностей. Поговорим немного о каждом из них.

Ретинит Коатса

Редко встречающаяся форма дегенерации зрительной системы, выражающаяся в патологическом развитии кровеносных сосудов ока. Проявляется в детском или подростковом возрасте. При несвоевременной диагностике провоцирует полную потерю зрения.

Заболевание протекает путем кровотечения из пораженных сосудов в задней стенке сетчатки. В результате повышенный уровень холестерина со временем вызывает отслоение сетчатки ока.

Пигментный ретинит

Наследственная патологическая деформация органов зрения, передающаяся на генном уровне. Результатом несвоевременного лечения становится полная слепота. Выражается в любой период жизни и стремительно прогрессирует.

Ревматический ретиноваскулит

Проявляется в виде формы белесоватого цвета, расположенной по месту нахождения сосудов. При несвоевременном лечения влечет стабильную потерю остроты зрения и развитие вторичного периваскулярного фиброза.

Туберкулезный ретинит

Проявляется в различных отделах дна ока в форме очагов в цветовой гамме от белого до серого. Сопровождается понижением остроты зрения, отеком нерва, кровоизлиянием в сосудах сетчатки.

Аномалия встречается нечасто, поскольку противотуберкулезная прививка защищает глаза от данной патологии.

Токсоплазмозный ретинит

Имеет врожденный и приобретенный характер. Проявляется путем образования рубцовых и атрофических изменений без воспалительного процесса. Сопровождается помутнением стекловидного тела.

Сифилитический хориоретинит

Характерен для больных, имеющих диагноз сифилис. Удар по зрительной системе приходится на 2-3 стадию развития заболевания. Хориоретинит вызывает отек сетчатки ока и нерва, кровоизлияния и помутнение стекловидного тела.

Цитомегаловирусный ретинит

Наблюдается у пациентов с диагнозом ВИЧ. Выражается в инфекционном процессе с медленным развитием. Осложнением может стать отслойка сетчатки ока, вызванная прогрессом воспалительного очага.

Вирусный ретинит

Вызван вирусами гриппа, аденовируса и герпеса. Выражается в помутнении сетчатки ока. Патология устраняется самостоятельно, восстанавливая способность четкого восприятия объектов. Есть риск наступления рецидива недуга.

Осложнением заболевания данной формы может стать отслойка сетчатки и пигментная дистрофия.

Септический ретинит

Характеризуется поражением сосудов сетчатки ока. Заболевание возникает вследствие занесения гноеродных бактерий в организма пациента. Прогрессирование аномалии вызывает отек нерва ока, потускнение стекловидного тела и панофтальмит.

Причины развития патологии

Пигментный ретинит имеет главный фактор своего проявления — наследственная предрасположенность. Заболевание передается на уровне генов, посредством мутации клеток во время вынашивания матерью плода. Риск развития патологии стремительного возрастает в несколько раз при наличии близких отношений между родственниками.

Если в семье имелась патология пигментного ретинита, перед зачатием ребенка настоятельно рекомендуется пройти консультацию у доктора, для определения вероятности передачи мутационного гена будущему ребенку.

Симптоматика недуга

Первичная стадия развития пигментного ретинита не проявляется в отклонениях. По мере прогрессирования патологии наблюдается изменение состояния больного.

Признаками, свидетельствующими о наличии генетического заболевания дистрофии ока, являются:

  • Ухудшение способности четко видеть предметы в темноте;
  • Нарушение периферического зрения;
  • Отсутствие различия цветовой гаммы, особенно синих тонов.

Зачастую у больных отмечается отек сетчатки глаза, вызванный активным разрушением и патологическим изменением фоторецепторов.

Развитие заболевания у малышей, помимо нарушения способности четкого видения объекта, зачастую сопровождается болями в голове, капризным состоянием, возникновением вспышек света перед глазами.

С точки зрения докторов наследственная патология проявляется в следующих симптомах:

  • Скопление в дне ока пигмента;
  • Бледность зрительного нерва;
  • Сужение артериол.

Диагностирование

Для обнаружения патологии зрительной системы, передающейся наследственным путем, доктор-офтальмолог в первую очередь проводит осмотр глазного дна для выявления внешних признаков заболевания.

В ходе беседы необходимо пояснить специалисту были ли в семье патологии такого рода, какого типа и когда проявились.

Далее врачу необходимо определить уровень восприятия цветов и оттенков и вычислить поле зрения. Для этого проводится офтальмоскопия и электроретинография. Диагностика появившихся дефектов в области дна ока, наличие атрофии или отека макулы устанавливается при помощи флуоресцентной ангиографии сетчатки.

Процедура ФАГ проводится путем внедрения красящего препарата в дно ока, с последующим наблюдением за процессом его распределения.

Для окончательной постановки диагноза пигментного ретинита и обрисовки картины дальнейшего прогрессирования заболевания проводится молекулярно-генетическое исследование.

В лаборатории проходит диагностика мутации генов, характерных для 75-89% процентов типов пигментного ретинита. Некоторые формы патологии плохо изученные на сегодняшний день, исследованию не поддаются.

Неблагоприятные последствия

Осложнения несовременного лечения весьма плачевны. В большинстве случаев пациенты, имеющие пигментный ретинит, полностью утрачивают способность видеть окружающие объекты и предметы либо лишаются одного ока. Заболевание влечет за собой отслойку сетчатки, кровоизлияние и атрофии нерва глаза.

При внимательном отношении к органам зрительной системы данных последствий можно избежать.

Лечение

Не прекращаются исследования в области нахождения метода избавления от пигментного ретинита. Однозначной процедуры, способной полностью исключить развитие и прогрессирование дегенерации органов зрения, не существует. Терапевтическая методика направлена на замедление процесса развития патологии.

Пациентам, имеющим данное заболевание, стоит внимательно отнестись к выбору трудовой деятельности, не вызывающей напряжение зрительной системы.

Медикаменты

При наличии диагноза пигментного ретинита доктором назначаются препараты, способные затормозить прогрессирование патологии. Для этого пациенту выписываются витамины группы А и Е, биодобавки, содержащие никотиновую кислоту.

При наличии отека сетчатки глаза назначается прием диуретиков. Для фотокоагуляции сосудов выписываются сосудистые фармакологические препараты. Для усиления притока кислорода к органам зрения назначают сосудорасширяющие средства.

Оперативная методика

Применяется при наличии сопутствующих заболеваний. Лазерная коррекция проводится в случае диагностики катаракты. Имплантация сетчатки – один из вариантов восстановления зрения, используемый в передовых мировых клиниках.

Данная процедура не излечит заболевание, а лишь позволит пациенту самостоятельно себя обслуживать.

Ведется разработка следующих методов избавления от перспективы полной утраты зрения в связи с наличием пигментного ретинита:

  • Замена дефективных клеток;
  • Протезирование сетчатки.

Вовремя обнаруженная патология позволит замедлить процесс дегенерации, что в свою очередь остановит стремительную потерю способности видеть и прогрессирование патологии.

Профилактика

Общий прогноз для пациентов с диагнозом пигментный ретинит весьма неблагоприятен. Учитывая, что заболевание передается по наследству с генетическим материалом и до настоящего времени еще не выявлен универсальный метод излечения, сегодня мы можем лишь замедлить этот дегенерационный процесс.

Необходимо носить очки, защищающие органы зрения от чрезмерного воздействия ультрафиолетовых лучей. Не перенапрягайте глаза, посещайте офтальмологический кабинет для планового исследования и вовремя лечите сопутствующие заболевания.

Заключение

Пигментный ретинит – серьезное заболевание, которое не поддается лечению. В руках пациента лишь замедлить прогрессирование патологии и продлить полноценный уровень жизни и восприятие окружающего мира.

Если в вашей семье уже наблюдались случаи пигментного ретинита, посещайте офтальмолога, он поможет вовремя обнаружить и замедлить процесс дегенерации органов зрения.