Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода |

Диагностика

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода

Из Приказа Минздрава РФ от 01.11.2012 N 572н – Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» о проведении пренатального скрининга у всех беременных на выявление пороков развития плода:

«…Скрининговое ультразвуковое исследование (далее — УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11 — 14 недель, 18 — 21 неделя и 30 — 34 недели.

При сроке беременности 11 — 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

При сроке беременности 18 — 21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

При сроке беременности 30 — 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования. …» может быть, а может и не быть. Это только выявление группы риска!

По сроку беременности различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.

Скрининг I триместра (11-14 недель)

Начинают с проведения УЗИ. Оптимальные сроки проведения — 12 -13 недель.

Проводится оценка анатомии плода, оценка ТВП ( толщина воротникового пространства), визуализация носовой кости.

Это наиболее важный скрининг. Очень важно в этот период хорошо посмотреть шейную складку, толщина которой является одним из наиболее важных показателей, и значительно увеличивает информативность биохимического скрининга.

Важно, чтобы специалист, проводящий этот скрининг, был экспертного уровня, а аппарат высокого качества.

Если ТВП менее 2,5 мм и не выявлено на УЗИ никаких пороков развития плода, то беременная сразу идет сдавать кровь на маркерные белки: РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), для выявления группы риска прежде всего:

по синдрому Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух)

синдрому Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух)

синдрому Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.
Дефекту нервной трубки (ДНТ)

Эти маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или хориона, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Исследования данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности.

Если показатели маркерных белков в пределах допустимых значений и рассчитанный программой индивидуальный риск менее, чем 1:1000, беременность ведется как обычная.

Эффективность пренатального скрининга

Биохимический скрининг в 1 триместре достаточно эффективный на выявление основных хромосомных патологий, прежде всего синдрома Дауна.

Эффективность биохимического скрининга в 1 триместре достигает 90%, если используются : БХС (ПАПП,ХГЧ)+возраст+ ТВП -90%

Если к этим показателям добавляется еще несколько показателей : БХС (ПАПП, ХГЧ)+ возраст+ ТВП+PLGF (плодовый фактор роста)+ Нк (Носовая кость) +Vr (скорость кровотока в венозном протоке) , то эффективность достигает 95% (используются в ГК « Мать и Дитя»)

Но, остаются 3-5% женщин с ложноположительными результатами, которые входят в группу риска по какой -либо патологии.

Стоит помнить, что группа риска, это еще не заболевание, а пока только группа риска, требующая прохождения дополнительного обследования.

На уровень биохимических маркеров в крови могут влиять:

  • Срок беременности
  • Вес матери
  • Этническая принадлежность матери
  • Двойня
  • Инсулинозависимый сахарный диабет
  • Прием некоторых препаратов
  • Курение
  • Возраст и другие факторы

Что делать, если вы входите в группу риска?

При обнаружении УЗ- признаков пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) или при отклонениях в показателях маркерных белков и при риске 1:100 — 1:1000 беременная женщина в обязательном порядке направляется на консультацию к генетику для проведения дополнительных тестов.

К дополнительным тестам относятся:

— НИПТ-неинвазивный пренатальный тест. (О нем более подробно в статье о НИПТ)

ИПД — инвазивная пренатальная диагностика: биопсия ворсин хориона (до 13 недель беременности), с 16 до 20 недель проводится амниоцентез (забор околоплодных вод), с 20−21 неделя — кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Проведение амниоцентеза не ограничивается 20 неделями, однако, желательно получить результат до 22 недель

Когда проводится НИПТ?

Если при УЗИ не выявлено никаких отклонений, но есть отклонения в биохимических показателях или при риске 1:100 — 1:1000, то проводится либо второй биохимический скрининг на сроке 16-18 недель либо НИПТ.

Когда проводится ИПД?

— При обнаружении пороков развития плода и/или УЗ -маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) — сразу проводится ИПД

— При положительном результате НИПТ

Скрининг II триместра (с 16 по 21 неделю)

По приказу МЗ РФ №572 в сроке 18-21 недель проводится всем беременным УЗИ для исключения поздних врожденных аномалий развития плода.

В ГК «Мать и Дитя» проводится:

— УЗИ в сроке 16-18 недель + биохимический скрининг №2, где оцениваются три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ. (тройной тест) и так же рассчитывается индивидуальный риск.

Он проводится всем беременным с нормальными или незначительными отклонениями показателей 1 скрининга.

(В этом сроке дополнительно оценивается состояние длины шейки матки, которое должно быть не менее 30 мм) Довольно часто, проводя УЗИ только в сроке 20-21 неделю, просматривают укорочение шейки матки и не успевают вовремя корригировать ИЦН (истмико-цервикальную недостаточность).

-УЗИ в 20-21 неделю.

При выявлении каких либо отклонений по УЗИ или в биохимических показателях, также проводится НИПТ или ИПД.

Скрининг III триместра ( 30-34 недели)

В эти сроки проводят только УЗ скрининг с целью выявления задержки роста плода и пороков развития с поздним проявлением, оценки состояния фетоплацентарного комплекса, выявления риска преждевременных родов.

В III триместре беременности наряду с УЗИ проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия.

КТГ (кардиотокография)
Этот вид обследования проводят беременной начиная с 32 недели беременности. Это единственная методика, позволяющая определить функциональное состояние плода внутриутробно.

С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.

Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока в сосудах матки, плаценты и плода.

Некоторые будущие мамы отказываются от проведения УЗИ .

Этот отказ вызван опасениями, что ультразвук нанесет вред будущему ребенку. Однако эти опасения напрасны, так как отрицательного воздействия ультразвука на плод не обнаружено.

А вот отрицательные последствия отказа от ультразвукового исследования очень наглядны.

Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический перинатальный скрининг и УЗИ-скрининг в диагностически значимые сроки всем беременным.

Однако вы сами решаете, сдавать вам анализы, проходить УЗИ или нет.

Главной проблемой является то, что в большинстве случаев , лечения обнаруженных грубых пороков развития плода не существует.

Но все-таки знать о том, что вас ждет в конце беременности и быть готовым к этому стоит.

Поэтому не отказывайтесь от прохождения пренатальной диагностики, здравый смысл прежде всего.

Прервать беременность или сохранить?

В случае подтверждения наличия аномалий у плода супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.

И бывает морально сложно принять то или иное решение.

Ниже посмотрите видео и что говорит по поводу такого выбора Садхгуру ( йог, мистик, мудрый человек, передающий знания Истины) Возможно его слова помогут Вам в вашем выборе.

Желаю Всем рождения Здоровых Детей!

Обследования при беременности

Комплексные обследования будущих мам, которые проводятся в течение беременности, дают возможность обнаружить аномалии развития плода. Своевременное и всестороннее обследование в перспективе является гарантией рождения здорового малыша.

Какие обследования во время беременности нужно пройти?

Пренатальные скрининги – это обследования всех беременных женщин или же будущих матерей. Целью пренатального скрининга является создание групп риска. В них включаются женщины, у которых особенно высок риск появления ребенка с той или иной генетически обусловленной патологией. Данные пациентки направляются для проведения ряда дополнительных исследований (анализов).

Какие используются методы?

Пренатальный скрининг предполагает два базовых метода исследований – биохимический анализ и УЗИ.

Обратите внимание: ультразвуковое сканирование дает возможность определить ярко выраженные анатомические аномалии у будущего ребенка.

Целью лабораторной (биохимической) пренатальной диагностики является определение у ребенка той или иной хромосомной патологии.

При положительном результате беременная женщина причисляется к определенной группе риска. В последующем такие пациентки подлежат расширенному обследованию с применением инвазивных методов.

УЗИ при беременности

Ультразвуковое сканирование должно проводиться как минимум трижды во время вынашивания ребенка.

Важно: вопреки расхожему мнению, ультразвуковое исследование не причиняет вреда будущему ребенку.

Рекомендованные сроки осуществления пренатального УЗ-скрининга:

  1. Первое исследование – в 10-14 недель;
  2. Второе исследование – в 20-24 недели;
  3. Третье (последнее) сканирование – на сроке в 30-32 недели.

В 10-14 недель ультразвуковое сканирование уже дает возможность выявить наиболее выраженные патологии внутриутробного развития эмбриона. В частности, определяются пуповинная грыжа, шейная гигрома (кистозное образование), а также такая несовместимая с жизнью патология, как отсутствие головного мозга. В этом периоде проводится установление толщины воротникового пространства.

Обратите внимание: данный показатель в норме составляет не более 3 мм. Превышение может являться маркером аномалий развития эмбриона (хромосомного или иного генеза).

На сроке от 20 до 24 недель ультразвуковое исследование дает возможность обнаружить подавляющее большинство ярко выраженных аномалий развития.

Существенные анатомические аномалии, которые выявляются в этом периоде беременности:

  • аномалии развития почек;
  • недоразвитие конечностей;
  • ярко выраженные нарушения формирования ЖКТ;
  • серьезные пороки сердца.

Пороки развития плода, обнаруженные на ранних сроках беременности, как правило, не подлежат коррекции. Выявленные аномалии являются основанием для постановки вопроса о проведении искусственного прерывания беременности.

На этих сроках уже становится возможным обнаружение т. н. маркеров хромосомной патологии.

В их числе:

  • явная задержка темпов развития плода;
  • расширение желудочков мозга;
  • маленькая носовая косточка;
  • многоводие;
  • маловодие;
  • гиперэхогенность нижних отделов пищеварительного тракта;
  • расширенные почечные лоханки;
  • аномально малая длина трубчатых костей;
  • кистозные образования в сосудистых сплетениях головного мозга;
  • аномальные включения в сердечной мышце (проявляются гиперэхогенностью при УЗИ).

На сроке в 30-32 недели ультразвуковой скрининг дает возможность обнаружить дефекты, которые характеризуются поздним проявлением и сравнительно небольшой выраженностью с точки зрения анатомии.

На поздних сроках можно выявить:

  • водянку головного мозга;
  • большинство пороков сердца;
  • значительное сужение или полную обструкцию органов мочевыводящей системы.

Дефекты внутриутробного развития данного типа могут быть хирургически скорректированы непосредственно после рождения малыша. Во многих случаях своевременное оперативное вмешательство дает возможность полностью устранить данные дефекты.

Биохимические анализы крови при беременности


Биохимический скрининг осуществляется в лабораторных условиях; материалом для исследования служит кровь беременной женщины.

Важно: наличие определенных сывороточных маркеров является основанием для занесения пациентки в группу риска по определенной хромосомной патологии плода.

В организме беременной женщины формируется фетоплацентарный комплекс, который включает непосредственно плод и его оболочки (хорион+амнион). Оболочки синтезируют особые протеины, которые попадают в кровь будущей матери. Практически любые изменения их состояния приводят к тому, что в сыворотке крови будущей матери появляются особые маркеры.

Современный биохимический тест осуществляется в два этапа. Первый скрининг на сывороточные маркеры проводится на сроке в 10-14 недель, а второй — на 16-20 неделе. Таким образом, исследование проводится в первом и втором триместрах.

Анализ РАРР-А и ХГЧ в 1-м триместре

В ходе биохимического анализа, проводимого в первом триместре, выявляются уровни специфических плацентарных белков – ХГЧ (хорионический гонадотропин) и РАРР-А (белок плазмы типа А).

Обратите внимание: для биохимического анализа необходимо проведение т.н. «двойного» теста. Различия уровня содержания протеинов в плазме позволяют предполагать некоторые нарушения у будущего ребенка. В частности, снижение уровня РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем свободной ß-ХГЧ является основанием для подозрения на наличие болезни Дауна.

Тест на два специфических белка позволяет диагностировать до 85% наличия синдрома Дауна.

Тройной тест при беременности (2-й триместр)

Наиболее часто в данном периоде беременности применяется т. н. «тройной» скрининг. В ходе данного исследования определяется уровень α-протеина (АФП), ХГЧ и несвязанного эстриола.

Наибольшее значение для массового скрининга имеет уровень АФП и ХГЧ. Если имеет место существенное повышение содержания в плазме альфа-протеина, существует вероятность серьезных нарушений внутриутробного развития центральной нервной системы будущего ребенка. К числу других серьезных патологий, о которых может свидетельствовать высокий уровень АФП, относятся тератомы, атрезия 12-перстной кишки и т. д.

Важно: высокий уровень α-протеина может говорить о наличии резус-конфликта, вероятности самопроизвольного прерывания беременности, а также гибели будущего ребенка.

Если у женщины диагностирована многоплодная беременность, то высокий уровень АФП считается нормой.

Низкий уровень α-протеина дает основания предполагать наличие болезни Дауна. Снижение данного показателя может говорить о низком расположении плаценты, ожирении беременной или наличии у будущей мамы такого заболевания, как сахарный диабет.

Важно: в целом снижение уровня АФП считается неблагоприятным симптомом, но может фиксироваться и при нормально протекающей беременности.

По мнению ряда специалистов, уровень α-протеина зависит от расовой принадлежности женщины.

Хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол являются плацентарными протеинами. Повышение или понижение уровня данных белков говорит об изменении состояния плаценты. В ряде случаев это может свидетельствовать о хромосомных нарушениях. Изменение уровня содержания в плазме крови данных протеинов нередко свидетельствует об угрозе спонтанного прерывания беременности, а также о наличии иммунологической несовместимости или инфекции.

Важно: изменение уровня плацентарных белков также может отмечаться при нормально протекающей беременности.

Пониженный уровень несвязанного эстрадиола в сочетании с повышением хорионического гонадотропина является одним из характерных признаков наличия синдрома Дауна. Тройной тест дает возможность выявить данную патологию в 60% случаев.

Обратите внимание: у разных лабораторий могут быть свои нормативы по сывороточным маркерам, что зависит от типа используемых реактивов. Как правило, для оценки применяется международные относительные единицы, которые обозначаются как МоМ.

Норма

Для каждого из маркеров, вне зависимости от срока беременности, референсные показатели составляют 0,5-2,0 МоМ.

Увеличение или уменьшение содержания в сыворотке одного из биохимических маркеров клинического значения не имеет; показатели оцениваются только в комплексе.

Плисов Владимир, медицинский обозреватель

9,526 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Обзор пренатальных обследований при беременности: скрининги, УЗИ, анализ ДНК на трисомии

Для того чтобы ребенок родился здоровым, недостаточно успешно зачать и выносить малыша до конца гестационного срока. Не менее значимо отслеживание состояния плода в процессе внутриутробного развития и своевременное распознавание рисков появления опасных заболеваний. Особую опасность представляют хромосомные патологии, известные как трисомии, или синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие.

О том, грозит ли малышу одна из этих опасностей, можно узнать благодаря современным исследованиям, входящим в состав комплексного обследования, называемого пренатальный (перинатальный) скрининг, или скрининг при беременности. Всего несколько лет назад это обследование проводилось только для представительниц группы риска, сегодня же оно рекомендуется всем беременным без исключения.

Что такое скрининг при беременности?

Из-за низкой информированности у многих беременных складывается искаженное представление об этом виде пренатальной (дородовой) диспансеризации, поэтому каждой женщине, планирующей стать матерью, полезно узнать, что такое скрининг при беременности.

Термин «скрининг» внедрился в русский язык от английского определения screening, означающего просеивание, массовое обследование, и являющегося синонимом диспансеризации. Эти понятия подразумевают комплекс обследований определенных групп людей (в данном случае – беременных) с целью обнаружения и профилактики различных отклонений (в течении самой беременности и в развитии плода).

В комплекс под названием скрининг включены лабораторные и ультразвуковые исследования, а также изучение истории (родословной) и семейного анамнеза беременной. На самом первом этапе врачу необходимо выяснить у будущей роженицы информацию о том, были ли в семье беременной и отца ребенка случаи тяжелых наследственных заболеваний, случались ли близкородственные браки или связи. У будущей матери врач расспросит о предыдущих беременностях – случались ли выкидыши, мертворождения или рождение детей с пороками развития. Обо всем этом женщине полезно узнать у родных до прохождения диспансеризации.

При определении риска поражения плода серьезными патологиями обычно учитываются 3 прогностически значимых параметра:

  • возраст будущей роженицы;
  • размер воротниковой зоны плода;
  • биохимические показатели крови беременной.

Чем отличается скрининг от УЗИ?

Из-за присутствия ультразвукового исследования (УЗИ) в программе скринингов во время беременности, многие будущие роженицы считают эти процедуры эквивалентными и не видят смысла в их проведении. Но те, кто внимательно прочитали предыдущие абзацы, уже поняли, чем отличается скрининг от плановых УЗИ.

Ультразвуковое исследование – это не инвазивная (то есть без проникновения в ткани организма) процедура осмотра внутренних органов посредством ультразвуковых волн, позволяющая определить положение плаценты, состояние матки и плода, а также количество зародышей. По мере роста плода при помощи УЗИ можно получить и другие полезные сведения для мониторинга внутриутробного развития.

Сколько пренатальных обследований проводится?

В большинстве стран мира скрининги во время беременности делают столько раз, сколько требуется для обнаружения факторов риска, сегодня для этого достаточно двух комплексных обследований в 1 и 2 триместрах.

Рекомендация проходить скрининги при беременности не является обязательной для исполнения, но желательна в интересах будущих родителей. Своевременное обнаружение патологии дает возможность повлиять на течение болезни и предупредить появление на свет ребенка с аномалией развития.

Точных дат, когда делают скрининги при беременности, не предусмотрено, но в общем виде график их проведения примерно таков:

  • I триместр – в 11-14 недель гестационного срока;
  • II триместр – в 16-18 недель.

Женщине несложно запомнить, на каких сроках следует проходить обследования во время беременности, ведь они так и называются – скрининг первого триместра и скрининг второго триместра.

В некоторых медицинских учреждениях обязательное дородовое обследование в III триместре беременности называют третьим скринингом, так как это тоже комплексный процесс, состоящий из нескольких прогностически ценных процедур.

Какие исследования включает в себя?

Перед прохождением скринингов женщине полезно вооружиться знаниями о том, как готовиться к анализам в рамках скрининга при беременности, какие сведения о семье и родственниках следует предоставить, какие дополнительные исследования могут потребоваться при подозрении на отклонения.

Первый

Самый первый скрининг проводится на той неделе беременности, на какой делают плановое УЗИ, то есть на 10-14 неделе акушерского срока. В комплекс первого скрининга включены 2 процедуры.

  1. УЗИ, позволяющее увидеть прикрепленное к матке плодное яйцо и находящегося внутри малыша, подсчитать его гестационный возраст (точность: +/- 3 дня), оценить анатомические особенности плода, включая толщину воротникового пространства, являющуюся маркером одной из трисомий.
  2. Биохимический анализ венозной крови на определение свободного бета-ХГЧ и плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein A, или PAPP-A), не требующий специальной подготовки.

Исследование крови при первом скрининг-тесте называется двойным биохимическим тестом 1 триместра гестации. Его итоги дают возможность рассчитать риск развития синдромов Дауна или Эдвардса у плода. Если ответы положительны (то есть риск появления хромосомных аномалий подтверждается), женщине будет предложено пройти инвазивную процедуру (с проникновением в полость матки) – биопсию хорионических ворсин – для уточнения диагноза.

Второй

Сроки второго скрининга в период беременности совпадают со временем проведения второго планового УЗИ. Исследование приходится на 16-18-ю неделю гестации и называется тройным биохимическим скринингом. Как и в первом случае, этому исследованию предшествует УЗИ, а кровь из вены берется в тот же день для отслеживания динамики роста:

  • общего ХГЧ или свободной бета-субъединицы ХГ, в рамках гормонального скрининга при беременности;
  • свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3);
  • альфа-фетопротеина (АФП).

Итоги тройного теста позволяют рассчитать риск развития синдромов Дауна и Эдвардса, а также незаращение спинномозгового канала и другие дефекты нервной трубки плода.

Третий

Под третьим скринингом многие акушеры подразумевают предродовое обследование, являющееся обязательным для всех будущих рожениц. В плане обследования несколько процедур:

  • УЗИ, по времени проведения совпадающее со сроками предродового скрининга в 3 триместре беременности – на 32-34 неделе;
  • допплерометрия плода (УЗИ с допплерометрией), позволяющая оценить кровообращение матки, пуповины, плода;
  • биохимические анализы крови и/или мочи;
  • кардиотокография – оценка частоты сердечных сокращений (пульса), ритмичности сердцебиений и кардиальных рефлексов плода.

В данном перечне процедур УЗИ является базовым исследованием, остальные назначаются в качестве дополнительных процедур по медицинским показаниям.

Какое из трех обследований самое важное?

Поскольку пренатальные скрининги являются рекомендуемыми для всех женщин на определенных сроках беременности, невозможно выделить, какой из них самый важный.

Если обследование проводится с целью недопущения рождения младенца с хромосомными и другими патологиями (например, «волчьей пастью» или «заячьей губой», хотя все это сегодня исправимо), то, разумеется, узнать о повреждении плода желательно как можно раньше. В этом смысле значимость первого скрининга чрезвычайно высока, так как поздние аборты чреваты тяжелыми осложнениями для женщины.

На скрининге второго триместра рассчитывается риск возникновения дефектов нервной трубки (на ранних сроках маркеры этого явления отсутствуют) и опять же – трисомий, поэтому его также невозможно исключить из программы обследований.

Наконец, предродовой скрининг показывает готовность и ребенка, и будущей матери к родам, на основании чего врачом принимается решение о способах родоразрешения (естественным путем или же при помощи кесарева сечения).

Не инвазивный анализ ДНК на трисомии

По итогам пренатальных скринингов иногда возникает необходимость в назначении специальных исследований для уточнения вида хромосомных аномалий (анеуплоидий). Обнаружить у ребенка наличие анеуплоидий позволяет не инвазивный пренатальный тест (НИПТ) Пренетикс, или скрининг трисомий на основе анализа внеклеточной ДНК плода, обнаруживаемой в венозной крови беременной.

Что показывает?

Анеуплоидии – это такие изменения в хромосомном наборе, при которых количество хромосом в клетках не соответствует норме, то есть имеет место отсутствие одной или двух хромосом или, наоборот, наличие дополнительной. Патологии с наличием дополнительной хромосомы получили название трисомий. В зависимости от того, у какой хромосомы обнаруживается «дублирующая» структура, трисомиям присваивают цифровые и буквенные индексы. Благодаря пренатальному скринингу трисомий удается обнаружить синдромы:

  • Дауна (трисомия 21) – самая частая из всех выявляющихся трисомий, она характеризуется наличием лишней хромосомы 21;
  • Эдвардса (трисомия 18) – наличие дополнительной 18-й хромосомы, сопровождается тяжелыми врожденными патологиями, часто не совместимыми с жизнью;
  • Патау (трисомия 13) – возникает вследствие появления лишней хромосомы 13, чаще всего нарушения не совместимы с жизнью плода или повышают риск смерти младенца до 1 года, а у выживших – тяжелую умственную отсталость.

Кроме этих нарушений не инвазивный пренатальный ДНК-скрининг позволяет выявить синдромы Шеришевского-Тернера (45, Х), дополнительные хромосомы X и Y при синдромах Клайнфельтера (47, XXY), Джекобса (47, XYY) и других.

На каком сроке делают?

Не инвазивные скрининги делают на тех же сроках, на каких начинается и плановое перинатальное обследование – с 10 недели беременности. С учетом опасности выявляемых тестом патологий, данное обследование следует проводить на максимально допустимых ранних сроках, не откладывая до поздних периодов беременности.

Кому показан?

В коммерческих целях проведение НИПТ рекомендуется всем беременным, желающим обрести дополнительные сведения о состоянии будущего ребенка (и иногда как бонус – узнать его пол). По медицинским показаниям не инвазивный скрининг во время беременности на трисомии в указанные сроки необходим при:

  • повышенном риске хромосомных отклонений у плода по итогам УЗИ или биохимического скрининга;
  • наличии выявленных хромосомных нарушений у одного из родителей;
  • возрасте будущей матери от 35 лет;
  • возрасте отца ребенка от 42 лет.

Тест разрешается проводить при одно- или двуплодной беременности, в том числе наступившей после ЭКО, при использовании донорских яйцеклеток и спермы, при суррогатном материнстве.

Противопоказаниями к не инвазивному скринингу на трисомии являются многоплодная беременность (от 3 плодов и более) и слишком ранний срок гестации (до 10 недель).

Скрининг при беременности

Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.

Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса. Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все – рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.

Скрининг первого триместра – это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста – обследование УЗИ и исследование крови из вены.

Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.

Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких анализов не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.

В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, который ассоциируется с беременностью.

Скрининг при беременности

08.05.2015 Анализы при беременности Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Если есть высокий риск

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

Первый скрининг при беременности

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Группа риска:

  • Женщины, которым белее 35 лет.
  • Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
  • Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Этап подготовки к проведению первого скрининга

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

  1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
  2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
  3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
  4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Как проходит процесс первого скрининга

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Нормы первого скрининга при беременности

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

  • Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
  • Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
  • В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

Второй скрининг при беременности

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

  1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
  2. биохимический (показатели крови),
  3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона — свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

Видео о скрининг