Амавроз Лебера: симптомы, причины, лечение, диагностика, виды (врожденный, переходящий), профилактика, что это такое

Лечение

Амавроз Лебера — офтальмологическая болезнь, которая передается генетически и приводит к серьезному ухудшению зрения. По мере развития заболевания разрушаются светочувствительные клетки на оболочке глазного яблока. Патологические изменения необратимы.

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера недостаточно изучен. Офтальмологи иногда не могут определить причину появления патологии. Но при обнаружении сопутствующих заболеванию симптомов врач назначит лечение.

Амавроз Лебера определяют, если после диагностических исследований обнаруживается стремительное ухудшение зрения, частичная или полная слепота.

Чаще встречается наследственная форма заболевания. Приобретенная форма появляется, если у человека развивается нарушение в центральной нервной системе. Зрительный нерв атрофируется только при врожденной форме амавроза Лебера. Но это следствие, а не причина болезни.

Как классифицируют заболевание

В офтальмологии существует 2 типа заболевания:

  1. Транзиторный или переходящий. Для этого состояния характерно временное нарушение. Патологические изменения в глазу появляются при влиянии внешних, внутренних факторов. Переходящий вид амавроза Лебера лечится с использованием лекарств. Чаще зрение восстанавливается само.
  2. Наследственный. Врожденный тип амавроза Лебера труднее поддается лечению. Необратимые изменения развиваются еще в утробе. В этом случае происходят сбои при выработке родопсина, зрительного пигмента, в сетчатке. Он передает информацию от глаза к головному мозгу.

Причины появления

Болезнь включена в группу нарушений, при которых поражаются колбочки, палочки в сетчатке. Амавроз Лебера появляется при невозможности разделения пигментных клеток фоторецепторов и эпителия. Но основная причина заболевания кроется в мутации конкретного гена.

Часто амавроз глаза возникает при передаче аутосомно-рецессивным методом. Патология появляется у новорожденного ребенка, если у матери и отца есть мутационный ген.

Диагностика

Для диагностики заболевания сначала проводится внешний осмотр офтальмологом. Дальше применяются исследования:

  1. Электроокулография. Проводится с целью регистрации биоэлектрической активности нейронов на сетчатке глаза. При наличии амавроза Лебера нейроны находятся в спокойном состоянии.
  2. ЗВП — зрительные вызванные потенциалы. С помощью метода получают объективную информацию о состоянии органов слуха, зрения.
  3. Электроретинография. Диагностическое тестирование измеряет электрический ответ чувствительных к свету клеток глаза, которые располагаются на сетчатке.

Лечение

Специфического лечения амавроза Лебера на данный момент нет. Прогноз дальнейшей жизни с заболеванием у ребенка неблагоприятен. При развитии патологии появляются нарушения в работе эндокринной и нервной системы.

Но сегодня прогрессирует генно-инженерная терапия. Это помогает на ранних сроках беременности выявить аномалию в генах, а затем прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний пока невозможно.

Для людей с приобретенной формой патологии назначается медикаментозное лечение, которое направлено на устранение неприятных симптомов. К таким относят диуретики, гипотоники, ноотропы. Хирургическая операция применяется только в случае обнаружения опухоли в головном мозге.

Видеосюжет про новейшие медицинские открытия в области лечения данной болезни смотрите далее:

Меры профилактики

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении. Необходимо умеренно заниматься физическими упражнениями. Короткая по времени зарядка стимулирует циркуляцию крови.

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Сталкивались ли вы с этой болезнью? Расскажите свою историю в комментариях. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы и особенности лечения

Заболевания зрительного аппарата всегда доставляют пациентам массу неудобств и проблем. Глаза — это основной орган чувств. С его помощью человек может видеть окружающий мир и полноценно ориентироваться в пространстве. Наиболее страшной патологией считается потеря центрального зрения. В медицинской практике она встречается под названием Лебера амавроз. Лечение, симптомы, причины недуга — вот лишь некоторые вопросы, вынесенные на обсуждение в сегодняшней статье.

Описание заболевания и его разновидности

Амавроз представляет собой патологию глазного аппарата, при которой наблюдается частичная или полная слепота. Данное состояние не связывают с прямым поражением органов зрения. Оно носит функциональный характер. А вызвано заболевание нарушением работы нервов зрительного аппарата. Это как раз тот случай, когда во время офтальмологического осмотра врач не видит существенных отклонений. При этом пациент жалуется на стойкое ухудшение зрения.

Амавроз бывает двух видов: транзиторный (переходящий) и врожденный. Первый случай характеризуется временной потерей зрения. Развитие заболевания, как правило, обусловлено ишемией в бассейне сонной артерии. С помощью медикаментозной терапии или самостоятельно зрение вскоре восстанавливается. Если на фоне транзиторной слепоты симптомы ишемии прогрессируют, проводится хирургическое вмешательство. Подобного рода операция часто позволяет предотвратить инсульт у пациента.

Врожденный амавроз Лебера представляет особый интерес для врачей и ученых. Поэтому целесообразно рассмотреть данную патологию отдельно.

Особенности врожденного амавроза Лебера

Наследственную форму заболевания врачи связывают с генетическими нарушениями продукции родопсина. Именно он отвечает за передачу информации по нервным пучкам к участкам головного мозга. Если родопсина достаточно, сетчатка успешно трансформирует свет в импульсы, из которых впоследствии формируются зрительные образы. Согласно последним исследованиям по этому вопросу, помимо родопсина патологический процесс также распространяется и на другие участки — палочки и колбочки.

Впервые врожденный амавроз Лебера был упомянут в 1867 году. Ученый, именем которого впоследствии назвали заболевание, определил основные его проявления. Это прежде всего слепота, нистагм и появление пигментных пятен на глазном дне. Патология встречается довольно редко (3 случая на каждые 100 тыс. населения). Она в равной степени поражает как мужчин, так и представительниц прекрасного пола.

Основные причины

Почему возникает врожденный амавроз Лебера? Причины развития заболевания до сих пор остаются неизвестными. Многие врачи говорят о его связи с отсутствием четкой специфичности элементов пигментного эпителия (родопсина) с фоторецепторами. Обусловлено это аномалиями генного материала. Патология имеет аутосомно-рецессивный способ передачи. Ее стоит опасаться только в том случае, если у обоих родителей в ДНК присутствует мутирующий ген.

Речь идет о гене RPE-65 на первой хромосоме. На сегодняшний день ученым известно около 80 разновидностей его мутаций, которые провоцируют ряд форм абиотрофии сетчатки. Кодируемый этим геном белок отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии. При наличии генетического дефекта описанный процесс дает сбой. В результате синтез родопсина прекращается, что влечет за собой появление характерных для заболевания симптомов.

Клиническая картина

Наследственный амавроз Лебера выявляется уже в раннем детстве. У детей с таким диагнозом обычно отсутствуют зрительные рефлексы. Они неуклюжи и периодически себя травмируют. Стоит заметить, что слепота не является абсолютной при рождении. В течение жизни ребенка она прогрессирует, а ближе к пубертатному возрасту приводит к полной потере зрения. Однако бывают исключения.

Врожденный амавроз Лебера характеризуется следующими симптомами:

  1. Непроизвольные движения глаз.
  2. Зрачки плохо реагируют на свет.
  3. Ребенку достаточно трудно сфокусировать свой взгляд на одном объекте. Он практически не различает расположенные рядом предметы.
  4. Взгляд постоянно блуждает.
  5. Патология часто сопровождается кератоконусом. Это дефект, при котором роговая оболочка меняет привычную конфигурацию. Она становится конусообразной.

Амавроз Лебера в большинстве случаев носит системный характер и связан с иными нарушениями. У таких детей наблюдается отставание в умственном развитии. У них обычно плохой или вовсе отсутствует слух. Заболевание дополняется другими патологиями внутренних органов.

Методы диагностики

Из-за большого количества проявлений заболевания со стороны различных систем иногда трудно своевременно заподозрить врожденный амавроз Лебера. Причины, симптомы этой патологии большинству родителей и вовсе не знакомы. Поэтому они не сразу обращаются за помощью к врачу.

Диагностикой занимается окулист. Иногда требуется помощь сторонних специалистов: невролога, ангиолога и пр. Обследование пациента начинается с изучения его анамнеза. При этом врач в процессе осмотра может задавать уточняющие вопросы. Например, когда появились первые симптомы недуга, были ли выявлены случаи амавроза у других членов семьи.

В обязательном порядке у маленького пациента специалист исследует глазное дно, проверяет зрение, качество зрительного рефлекса. При необходимости его направляют на МРТ, а также назначают дополнительную консультацию у генетика.

Особенности терапии

Амавроз Лебера не поддается лечению. Целесообразным, по мнению некоторых офтальмологов, считается назначение поддерживающей терапии. Такой курс включает в себя использование витаминных комплексов, внутриглазных инъекций и сосудорасширяющих препаратов.

Обычно таким больным, при условии сохранения достаточного уровня зрения, врач выписывает очки. Однако даже с их помощью очень трудно различить мимику окружающих. Ребенка в обязательном порядке ставят на учет у невропатолога.

Родители, в свою очередь, должны уточнить расстояние, на котором малыш способен различать выражение лица окружающих людей. Для правильного формирования ЦНС им лучше находиться в пределах заданных дистанционных рамок. Такой подход позволит ребенку узнавать лица, копировать мимику и контактировать с ближайшими родственниками.

Прогноз для пациентов

На сегодняшний день врачи не могут предложить целенаправленный и одновременно эффективный способ борьбы с амаврозом. Однако во всем мире ученые продолжают проводить клинические исследования и искать универсальное лекарство. Некоторые из них показывают хорошие результаты. Например, при введении в сетчатку глаза гена RPE65 у больных наблюдается существенное улучшение зрения.

Что касается прогноза патологии, то он в большинстве случаев неблагоприятный. Приблизительно у 95 % пациентов к 10 годам происходит полная потеря зрения.

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

  • отсутствие реакции зрачка на свет;
  • отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
  • нистагм.

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

  • зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
  • электроретинография;
  • электроокулография.

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Амавроз лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Палочко-колбочковые дистрофии (пигментный ретинит, retinitis pigmentosa, RP) представляют собою клинически и генетически гетерогенную группу расстройств, сопровождающихся прогрессирующей утратой функции фоторецепторов — сначала палочек, а затем и колбочек, приводящей к тяжелым нарушениям зрения. Пигментный ретинит обычно развивается как изолированная аномалия сетчатки, но он также может сопровождаться системными аномалиями.

а) Клиника и симптомы. Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis, LCA) — тяжелая врожденная или дебютирующая в младенческом возрасте несиндромальная ретинальная слепота, описанная Теодором Лебером в 1869 г.

Он охарактеризовал заболевание следующими признаками: блуждающий нистагм, аномальная реакция зрачков, слепота или минимальные зрительные функции по прошествии младенческого возраста, и изначально нормальная картина глазного дна с развивающимися впоследствии пигментными изменениями. Позже Лебер описал более легкую форму того же заболевания, называвшуюся по-разному: ранняя тяжелая дистрофия сетчатки (early onset severe retinal dystrophy — EOSRD), тяжелая дебютирующая в раннем детстве дистрофия сетчатки (severe early childhood onset retinal dystrophy — SECORD), ранний пигментный ретинит.

LCA/EOSRD — наиболее частая наследственная причина тяжелого нарушения зрения у детей, эта патология встречается у 10-18% детей, обучаемых в заведениях для слепых.

С рождения или в течение первых месяцев жизни отмечается тяжелое нарушение зрения, сопровождающееся блуждающими движениями глаз или нистагмом и вялой реакцией зрачков на свет. Часто наблюдаются блиндизмы — «окулодигитальный феномен». При осмотре глазного дна аномалии могут не обнаруживаться, но могут отмечаться различные изменения глазного дна, например бледность диска зрительного нерва, сужение сосудов или пигментная ретинопатия на средней периферии.

Также могут наблюдаться друзы, отек или псевдоотек диска зрительного нерва, пятнистость сетчатки, макулопатия или нумулярная пигментация. У больных младенцев часто выявляется дальнозоркость или, реже, высокая миопия,что указывает на наличие общих факторов, влияющих на развитие заболевания и эмметропизацию.

Хотя у большинства пациентов в младенческом возрасте изменения глазного дна отсутствуют, в старшем детском возрасте развиваются признаки пигментной ретинопатии, бледность диска зрительного нерва и сужение артериол сетчатки. Другие поздно возникающие симптомы, возможно, связанные с блиндизмами, включают в себя энофтальм, кератоконус и катаракту. В исходе острота зрения составляет от 3/60 до световосприятия, заболевание прогрессирует не во всех случаях.

После открытия многих ответственных за развитие заболевания генов в некоторых случаях стало возможным определить характерный связанный с ними фенотип: для ЛГ>Н72-ассоциированного заболевания характерно развитие пигментации по типу костных телец и макулопатии, a CRB1 -ассоциированный процесс характеризуется нумулярной пигментацией, макулопатией, относительной сохранностью параартериолярного пигментного эпителия сетчатки, утолщением сетчатки и утратой структуры слоев на оптической когерентной томографии.

Врожденный амавроз Лебера. Блинзизмы, «окулодгитальный симптом» наблюдается очень часто, но его причина неизвестна; он приводит к атрофии орбитальной клетчатки и энофтальму.
а,б — Врожденный амавроз Лебера. Высокая дальнозоркость и псевдоотек диска зрительного нерва.

б) Электрофизиология. У младенцев с врожденным амаврозом Лебера электроретинограмма не регистрируется или отмечаются ее тяжелые аномалии. Важное значение имеет дифференциальный диагноз врожденного амавроза Лебера, врожденной стационарной ночной слепоты и ахроматопсии, которые также могут манифестировать в младенческом возрасте нистагмом и низкими зрительными функциями. Зрительные вызванные потенциалы часто не регистрируются, но они могут быть сохранены, несмотря на нерегистрируемую ЭРГ: это может быть связано с более благоприятным прогнозом для зрения.

в) Экстраокулярные проявления амавроза Лебера. Большинство случаев врожденного амавроза Лебера развиваются у в остальном здоровых младенцев, и любые экстраокулярные жалобы и объективные симптомы должны быть изучены на предмет синдромальных дистрофий сетчатки или нейрометаболического заболевания, обычно совместно с педиатром.

г) Молекулярная генетика и патогенез. Врожденный амавроз Лебера и тяжелая дистрофия сетчатки (EOSRD) характеризуются крайней гетерогенностью, причиной заболевания могут быть дефекты более 16 генов (в том числе AIPL1, СЕР290, CRX, CRB1, GYCY2D, IMPDH1, LCA5, LRAT, MERTK, RD3, RDH12, RPGRIP1, RPE65, SPATA7, KCNJ3 и TULP1). Все они наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, за исключением CRX, определенные de novo мутации которого наследуются по аутосомно-доминантному механизму.

Эти гены экспрессируются преимущественно сетчаткой или пигментным эпителием. Предполагается, что они выполняют самые разнообразные функции, в том числе влияют на развитие фоторецепторов сетчатки (CRX), участвуют в формировании их структуры (CRB1), механизмов фототрансдукции (GUCY2D), транспорте белков (AIPL1, RPGRIP1) и метаболизме витамина А (RPE65).

Молекулярные генетические тесты в настоящее время позволяют установить диагноз приблизительно в 50-60% случаев, эти данные способствуют прогнозированию. Например, прогноз у пациентов с мутацией RPE65 лучше, чем у пациентов с мутацией GUCY2D. Идентификация патогенной мутации у пациента с врожденным амаврозом Лебера позволяет проводить более точное генетическое консультирование, ставить пренатальный диагноз и, в будущем, возможно, будет применяться для отбора пациентов для генозамещающей терапии.

д) Методы лечения врожденного амавроза Лебера. Существуют животные модели ретинальной слепоты вследствие недостаточности RPE65; методами генной инженерии проведено целевое разрушение гена мышей, или же имеется естественная мутация у собак породы бриар. У мышей фармакологическая коррекция метаболических нарушений с помощью синтетических ретиноидов привела к быстрому восстановлению зрительного пигмента и улучшению функций.

Замещение мутантного гена нормальной копией с помощью вектора на основе аденоассоциированного вируса (adeno-associated virus — AAV), введенного субретинально, приводит к восстановлению электроретинограмм и функций сетчатки как на мышиной модели, так и на модели собак; наблюдалось выраженное стойкое улучшение зрения, подтверждаемое электроретинографией, зрачковыми реакциями и поведенческими реакциями. После успеха этих опытов в США и Великобритании проводились клинические испытания на людях, включавшие субретинальное введение AAV-вектора, содержащего нормальную («дикую») копию RPE65. Сообщается о безопасности метода, при оценке ранних результатов отмечалась вариабельная эффективность.

Вероятно, в будущем будет разработана ген-замещающая терапия и других форм врожденного амавроза Лебера/EOSRD.

Врожденный амавроз Лебера.
RDH12-ассоциированное заболевание: характерная пигментация по типу костных телец и макулопатия.
Врожденный амавроз Лебера.
CRB1-ассоциированное заболевание характеризуется (А) нумулярной пигментацией, макулопатией, относительной сохранностью параартериолярного ПЭС,
и (Б) утолщением сетчатки и утратой ее слоистой структуры по данным оптической когерентной томографии.
а — Врожденный амавроз Лебера. CRB1-ассоциированное заболевание может осложняться эксудативной ретинопатией Коутса.
б — Врожденный амавроз Лебера. При RPE65-accoциированной патологии часто выявляются характерные легкая крапчатость ПЭС и белые точки на уровне пигментного эпителия,
обычно при относительно нормальном диаметре сосудов и неизмененном зрительном нерве.

— Вернуться в содержание раздела «офтальмология» на сайте

Амавроз Лебера. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Врожденный амавроз Лебера — наиболее тяжелое проявление пигментного ретинита (генерализованная форма), наблюдающаяся с рождения; — очень редкое и серьезное заболевание с системными проявлениями.

[1], [2], [3], [4]

Что вызывает амавроз Лебера?

Причиной заболевания является отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.

Чаще отмечается аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания, и его еще недавно связывали с двумя различными генами, в том числе с мутацией гена родопсина. В настоящее время амавроз Лебера рассматривают как гетерогенную группу нарушений, при которых поражаются палочки и колбочки.

Симптомы амавроза Лебера

Основные симптомы: отсутствие центрального зрения, нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ, нистагм. Диагностика врожденного амавроза Лебера очень сложна, поскольку выявляемые у больных симптомы: косоглазие, кератоконус, гиперметропия высокой степени, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, могут быть и при других системных заболеваниях. Проявляется слепотой при рождении или в первые несколько месяцев жизни. Зрение у многих детей улучшается при более ярком освещении.

При этом заболевании дети либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. В течение первых 3-4 мес жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет, типичные глазные симптомы, характерные для детей, рожденных слепыми: блуждающий взор и нистагм, которые отмечаются уже в первые месяцы жизни. У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются. Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза от гиперпигментированных до непигментированных очагов по типу соль с перцем, миграцию пигмента в сетчатке и пигментные скопления, атрофию пигментного эпителия и капилляров хориоидеи, реже — множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии и средней периферии сетчатки. Пигментные отложения в виде костных телец на периферии глазного дна обнаруживают почти у всех больных с амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими, напоминают сыпь при краснухе. Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения (острота зрения, поле зрения, ЭРГ) обычно остаются такими же, как при первоначальном осмотре. Со временем, после 15 лет, у больных с амаврозом Лебера может развиться кератоконус.