Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение

Не более 10% от всех карцином в груди. Наследственный рак молочной железы возникает у женщин, имеющих генетические мутации: злокачественную опухоль можно предупредить, используя методы превентивной хирургии.

Дефекты в генах – это мина замедленного действия

Наследственный рак молочной железы

Возможности современной высокотехнологичной медицины позволяют выявить предрасположенность к онкологии задолго до появления злокачественной опухоли. С помощью ДНК-диагностики можно обнаружить генные дефекты, указывающие на высокий риск появления злокачественной опухоли. Наследственный рак молочной железы – это:

Выявленные мутации генов BRCA (повышают риск рака в груди в 90 раз);
Наличие в семье случаев рака груди у близких и кровных родственников;
Семейная предрасположенность по множественной онкологии разных органов.

Полученные по наследству генные дефекты, как дамоклов меч, все время угрожают женщине возникновением раковой опухоли: при наличии внешне крепкого здоровья, внутри имеется генетически запрограммированный часовой механизм, отсчитывающий обратный отсчет. В какой-то момент происходит взрыв генетической мины, и – для раковых клеток открывается возможность для роста и развития.

Наследственный рак молочной железы – это следующие особенности:

Возникновение злокачественной опухоли в молодом возрасте (до 35 лет);
Наличие 2-х и более вариантов онкологии, возникающих синхронно или последовательно;
Сопутствующие РМЖ опухоли в яичниках, матке, толстом кишечнике и поджелудочной железе;
Семейные синдромы множественных болезней, среди которых часто у родственниц-женщин выявляется рак груди (синдромы Линча, Ли-Фраумени, Ковдена);
Наличие родственников-мужчин, страдающих раком молочной железы и злокачественной опухолью простаты.

Каждой женщине желательно бы знать свою родословную: чем болели мама и бабушки, были ли случаи онкологии, особенно связанные с детородными органами. К сожалению, значительная часть пациенток не владеет этой информацией (или знает приблизительно и расплывчато).

Если в семье есть хотя бы 1 эпизод рака груди (и уж тем более, если 2 и более), то необходимо провести обследование, чтобы выявить наличие мутации генов BRCA. Обнаружив проблему, надо постоянно следить за грудью, выполняя следующие рекомендации:

Самообследование молочных желез с 18-летнего возраста;
Обязательные визиты к доктору с 25 лет с проведением УЗИ, не менее 1 раза в 2 года;
Маммография и МРТ груди с 30-летнего возраста.

Любой молодой женщине крайне сложно поверить в то, что такое может случиться. Особенно в 25-30 лет, когда кажется, что вся жизнь впереди, и рак – это что-то нереально-невозможное. Но именно в этот момент «внутриклеточная генетическая бомба» может взорваться, разрушив мечты и планы на будущее.

Особенности лечения

Лечебная тактика при обнаружении наследственно обусловленной опухоли в груди зависит от следующих факторов:

Возраста;
Выполнения детородной функции;
Наличия общих и сопутствующих болезней;
Морфологии и молекулярного типа опухоли;
Стадии рака груди.

Обнаружив наследственный рак молочной железы, важно реально понимать и оценивать ситуацию. Опасность для жизни велика, и не должно быть даже мыслей об органосохранении. Причем удалять надо не только пораженную опухолью железу, но и вторую здоровую: оставив даже небольшую часть железистой ткани с противоположной стороны, можно получить второй эпизод рака груди. Важный момент диагностики и лечения – оценка состояния детородных органов (особенно внимательным нужно быть в отношении яичников, в которых риск возникновения рака возрастает до 50% при наличии мутаций генов BRCA).

Лечить наследственный рак молочной железы надо с учетом очень высокого риска синхронного, метахронного и множественного рака, как в груди, так и в других органах (яичники, кишечник, матка, поджелудочная железа).

Наследственный рак молочной железы: как предупредить опухоль

Единственная реально действующая профилактика наследственной злокачественной опухоли в груди – полное удаление железистой ткани до возникновения раковой опухоли. Но это возможно в тех случаях, когда реализована детородная функция, поэтому каждой женщине с выявленной мутацией генов BRCA надо понимать – откладывая рождение ребенка на период «после 30», она рискует никогда не осуществить мечту о материнстве. В некоторых ситуациях желательно проводить хирургическое удаление яичников с профилактической целью.

Нет, этого не может быть. Наследственный рак молочной железы, выявленный в 30-35 лет, кажется абсолютно нереальной ситуацией. Но это 10% всех случаев онкологии в груди (каждая 10-ая женщина с выявленной злокачественной опухолью в молочных железах).

Проект для женщин, столкнувшихся с онкологией

До 5-7% от всех злокачественных новообразований в молочных железах возникают из-за мутаций в генах, передаваемых по наследству, и относятся к так называемому «синдрому наследственного рака груди», наиболее часто встречаемой разновидности семейных опухолевых заболеваний.

Наследственная форма рака молочной железы: генетические причины

Как правило, наследственный рак молочной железы (РМЖ) развивается из-за мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Существуют исследования, в которых доказано, что около 30% женщин, у которых в семьях были случаи РМЖ, имеют мутации в генах BRCA. При этом у них тоже существенно повышается риск развития данного заболевания. По различным данным, он составляет от 60 до 85%, в то время как общепопуляционный показатель составляет 5-7%.

Мутации BRCA могут наследоваться как по материнской, так и по отцовской линии. Соответственно и передаваться они могут как дочерям, так и сыновьям. Страдают от них не только женщины. У мужчин также повышается риск развития онкологии грудных желез и простаты.

Мутации можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования. Его необходимо проводить всем пациентам, страдающим раком молочных желез в следующих ситуациях:

отягощённый семейный анамнез (наличие у родственников РМЖ в возрасте моложе 50 лет, РМЖ у мужчин, рак яичников, метастатический рак предстательной железы, рак поджелудочной железы);
злокачественная опухоль развилась в молодом возрасте (до 45 лет);
пациенты в возрасте до 60 лет с тройным негативным подтипом РМЖ;
наличие множественных злокачественных опухолей;
рак молочной железы у мужчин.

Если наследственный характер РМЖ подтверждается, лечение будет проводиться по особому протоколу. В частности, такие опухоли хуже реагируют на терапию таксанами, в то же время хорошие результаты дают антрациклины и препараты платины. Также изучается вопрос применения ингибиторов PARP.

Помимо этого, тестирование рекомендуется пройти в следующих случаях:

если у пациентки диагностировали рак яичников. При наследственной форме заболевания возможно развитие синхронных опухолей МЖ;
наличие близких родственников, у которых были диагностированы злокачественные опухоли в возрасте до 45 лет;
наличие рака любой локализации у 2 и более кровных родственников в семье;
eсли у близких родственников установлено наличие мутаций в генах;
тестирование можно пройти самостоятельно при отсутствии факторов риска для исключения наличия мутаций.

Что делать, если у меня обнаружена мутация

Следует отметить, что следующие рекомендации касаются здоровых пациенток с мутациями в гене BRCA.

В первую очередь, необходимо обратиться к врачу-онкологу. Помимо этого, необходимо регулярно проходить ряд обследований:

ежемесячно проводить самообследование молочных желез;
начиная с 25 лет, раз в полгода необходимо обследовать грудь у маммолога, а также раз в полгода-год проводить маммографию и раз в год МРТ;
определение уровня маркера СА-125 (начиная с 35 лет, каждые полгода.

К сожалению, регулярное обследование не гарантирует того, что наследственный рак молочных желез будет выявлен своевременно и тем более, что исход лечения будет благоприятным. Поэтому в качестве одного из самых эффективных методов профилактики опухолей груди является превентивная подкожная мастэктомия с протезированием. Такая операция позволяет снизить риски на 90%, но все равно не гарантирует на 100% того, что рак не разовьется, поскольку не всегда возможно полностью удалить ткань молочной железы. К сожалению, в настоящее время в РФ выполнить профилактическую подкожную двустороннюю мастэктомию без установленного диагноза «рак» невозможно из-за отсутствия законодательной базы. При наличии диагноза рак молочной железы и мутации в гене BRCA1 или BRCA2 возможно выполнение профилактического удаления здоровой железы.

Кроме того, ведутся исследования в направлении химиопрофилактики наследственного РМЖ. Изучается влияние антигормональной терапии (удаление яичников или применение тамоксифена), а также применение препаратов на основе производных кремния.

Почему многим женщинам стоит последовать примеру Анджелины Джоли

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Маргарита Аншина, гендиректор центра репродукции и генетики «Фертимед»; Дарья Хмелькова, заведующая лабораторией онкогенетики ЦГРМ Genetico

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Немного генетики

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Смертность от рака груди у мужчин выше, чем у женщин

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Мой медицинский выбор

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Рак молочной железы — прогнозы выживаемости

Прогноз заболеваемости

Согласно данным Всемирной организации здравоохранении, в год во всём мире рак молочной железы регистрируют более чем у полутора миллионов женщин. Он «обнаглел и помолодел»: заболевание выявляется всё чаще у подростков и юных женщин. Более 41000 пациенток ежегодно погибают от злокачественных опухолей этого органа. 10% из них умирает в течение первого года после постановки первичного диагноза.

Статистика заболеваемости раком молочной железы в РФ вовсе удручающая: около 50000 новых случаев заболевания маммологи выявляют в течение одного года. Динамику роста заболеваемости раком молочной железы по годам можно оценить исходя из данных, представленных на графике №1.

График №1. Динамика заболеваемости раком молочной железы

Диагноз рак молочной железы» в РФ ставят женщинам, средний возраст которых 59,1 год. В сельской местности заболеваемость раком этой локализации на 29,5% ниже, чем у жителей крупных городов. Этот факт объясняется влиянием экологических факторов, разницей в доступности и уровне медицинской помощи. Заболеваемость раком молочной железы разная в городах с миллионом населения. Это отражено на таблице №1.

Таблица №1. Уровень заболеваемости раком молочной железы в некоторых городах РФ

Выявляемость рака mamme

Не добавляют оптимизма и показатели выживаемости пациенток, страдающих раком молочной железы. Смертность от заболевания растёт с каждым годом. Так, абсолютные цифры смертности от рака груди выглядят таким образом: в 2000 году умерло от этой патологии 21176 женщин, в 2009 – 23516, а в 2010 году – 23281. Их средний возраст – 64 года. Этот показатель в разных городах РФ выглядит таким образом: в Санкт-Петербурге – 22,77, в городе Москва – 19,64, в Омске 16,52, в Нижнем Новгороде – 15,78, а в Уфе – 15,41.

Согласно данным Американского Общества борьбы с раком, инвазивный рак молочной железы, прогноз которого не добавляет оптимизма, выявляют у каждой восьмой женщины. Первым симптомом заболевания в 65% случаев является уплотнение, которое пациентка находит в молочной железе. В 32% женщин могут появиться выделения из соска. Болезненные ощущения появляются у 57% женщин. Если рак развивается на фоне мастопатии, то 98% пациенток отмечают стремительный рост новообразования и изменение характера поверхности уза: он становится плотным и бугристым.

Прогноз выживаемости в зависимости от стадии заболевания

Выживаемость при раке молочной железы зависит, прежде всего, от стадии заболевания. Когда ставят диагноз «рак молочной железы, 1 стадия», прогноз очень оптимистичный. На этой стадии заболевания новообразование не превышает двух сантиметров в диаметре. Нет метастазов в подмышечные и окологрудные лимфоузлы. В течение пяти лет выживает от 70% до 94% пациенток.

Во второй стадии заболевания размеры опухоли находятся в пределах от двух до пяти сантиметров в диаметре. На этой стадии раковые клетки присутствуют в 4-5 лимфатических узлах. Когда выявляют рак молочной железы 2 стадии, прогноз несколько хуже: показатель пятилетней составляет от 51% до 79%.

При третьей стадии рака молочной железы выживаемость ещё меньше. В течение пяти лет выживает от 10% до 50% женщин. Это связано с тем, что размеры опухоли значительно больше (узел имеет диаметр около 5 сантиметров), раковые клетки распространяются к основанию органа.

При четвёртой стадии рака молочной железы размеры опухоли не имеют значения. У пациенток находят отдалённые метастазы в печень, лёгкие, кости и головной мозг. Прогноз пятилетней выживаемости не утешительный, он не более 11%. Показатель десятилетней выживаемости демонстрирует таблица №2.

Таблица №2. Показатель десятилетней выживаемости пациенток, у которых выявлен рак молочной железы

Рассмотрим показатели выживаемости после оперативного лечения рака молочной железы. Пятилетняя выживаемость пациенток, оперированных по поводу рака молочной железы, составляет 85 %, десятилетняя– 72%. При проведении комбинированного лечения пятилетняя выживаемость снижается до 82%, а десятилетняя – до 66%.

Прогноз выживаемости после лучевой терапии

Выживаемость пациенток, страдающих раком молочной железы, увеличивается в случае осуществления локального контроля над новообразованием. Это подтверждают результаты исследования причин смертности от рака молочной железы, умерших на протяжении одного года в США. Так, рецидив или прогрессирование рака наступило у 5000 пациенток, что составляет от 10% до 51%. Диссеминация опухоли диагностирована у 80000 женщин (15-64%). От сочетания рецидива заболевания с диссеминацией раковых клеток умерло 60000 человек, или 25%.

Таким образом, сам собой напрашивается вывод, что в 50% случаях смертность наступила из-за того, что лечение первичного очага в молочной железе было не достаточно эффективным. У ряда пациенток раковая опухоль продолжала увеличиваться в размерах. Есть все основания предполагать, что причиной диссеминации стал недостаточный контроль над первичной опухолью. Это означает, что 50% пациенток, страдающих раком молочной железы, погибают по причине отсутствия или же недостаточностью локального контроля. Ясно, что локальные рецидивы опухоли отрицательно влияют на выживаемость пациенток.

Ограниченное местное облучение первичного очага рака в молочной железе повысило показатель пятилетней выживаемости на 18% и на 5% снизило показатель смертности этой категории онкологических больных. Программа лечения рака молочной железы предписывает необходимость облучения пациенток, у которых после радикальной мастэктомии выявлены метастазы более чем в 4 лимфатических узлах. Рассмотрим результаты наблюдения 1500 женщин в США, которым выполнили подмышечную лимфодиссекцию одновременно с радикальным оперативным вмешательством. 50% из них провели облучение только железы, а 50% пациенткам облучали подмышечные и надключичные лимфатические узлы.

Результаты оказались ошеломляющими: в случае выявления метастазов более чем в 4 лимфатических узлах при проведении дополнительного облучения областей регионарного метастазирования рецидивы рака в подмышечной впадине не наблюдались вовсе, а в надключичной ямке они обнаружились всего лишь в 2% случаях.

При применении разных методов лечения рака молочной железы отмечаются неодинаковые результаты. Так, при комплексном лечении рака молочной железы, предполагающем применение в послеоперационном периоде гормонального лечения или же химиотерапии, показатель пятилетней выживаемости равен 86%, а десятилетней – 68%.

Таблица №3. Показатели выживаемости пациенток, страдающих раком молочной железы, при разных стандартах проводимого лечения

Показатель 5-летней выживаемости (%)

Показатель 10-летней выживаемости

Наиболее распространённым методом оперативного лечения рака молочной железы является резекция молочной железы. Эта операция относится к числу радикальных вмешательств. После такого радикального оперативного метода лечения рака молочной железы показатель пятилетней выживаемости приближается к 98%. Всего лишь у 2% женщин после операции развиваются рецидивы рака.

В Израиле провели исследование, в котором принимало участие 117 женщин, имеющих диагноз «рак молочной железы 1 стадии», прогноз которого зависит от метода лечения. Радикальную резекцию молочной железы выполнили 62,4% пациенткам. У шестнадцати из них были обнаружены единичные метастазы в лимфоузлы. Радикальную мастэктомию с сохранением большой грудной мышцы произвели 36,7 % пациенток.

У шести пациенток после операции были обнаружены единичные метастазы рака в подмышечных лимфоузлах. Показатель пятилетней выживаемости у первой группы составил 92,6%, а семилетней был на уровне 91%. После радикальной мастэктомии в течение пяти лет выжили 87,9% женщин, а в течение семи лет – 76%.

Местный рецидив заболевания возник в 8,2% женщин, которым была выполнена радикальная резекция органа, а после радикальной мастэктомии с сохранением большой грудной мышцы заболевание рецидивировало в 2,2% случаях. Прогноз развития метастазов почти одинаков в обеих группах исследуемых женщин: после резекции молочной железы метастазы развились в 10,9 случаях, а после мастэктомии – в 13,6%.

Прогноз выздоровления после модифицированной мастэктомии

В современных онкологических клиниках мира радикальной мастэктомии предпочитают иную оперативную методику – модифицированную радикальную мастэктомию. Во время этой операции производят удаление всей ткань молочной железы, но при этом сохраняют большую грудную мышцу. После такого оперативного вмешательства нет необходимости в дополнительной имплантации лоскута кожи. Прогноз выживаемости после модифицированной радикальной мастэктомии находится на том же уровне, что и радикальной операции, выполненной в стандартном варианте. Более лёгкой становится последующая пластика молочной железы.

Это оперативное вмешательство отличается от предыдущих методик тем, что или по ходу операции производят иссечение лимфатических узлов, или же посредством аксиллярного доступа. Проводится их гистологическое исследование и определяется тактика дальнейшего лечения пациентки. При таком походе на 48% снижается частота осложнений. Если же в лимфатических узлах не выявляют раковых клеток, то прогноз становится более чем оптимистичным. Проведенный анализ показал, что у этих женщин общая выживаемость превысила 81%, а десятилетняя – 72%. При наличии метастазов в лимфатических узлах показатель выживаемости был несколько иным: он соответствовал 41% и 25% .

Для того чтобы провести корректный анализ, пациенток разделили на три группы: у первой группы узлы были отрицательными, у второй метастазы находили в 1-3 лимфоузлах, а в третьей – более чем в четырёх. В последней группе выживаемость без зарегистрированных рецидивов составила 14%, а общая выживаемость – 25%. Это позволяет сделать вывод, что прогноз выживаемости пациенток, страдающих раком груди, находится в прямой зависимости от своевременности обращения к специалисту.

Рак молочной железы у мужчин. Прогноз

Многим людям пожжет показаться странной такая постановка вопроса, но мужчины тоже страдают раком молочной железы. Он менее распространён и встречается в 100 раз реже, чем аналогичная патология у женщин. Злокачественное новообразование в молочных железах мужчин выявляется, как правило, после 55 лет, но ему подвержены и более молодые представители сильного пола. Особенность «мужского» рака молочной железы является то, что мужчины не подозревают о его существовании и в 46% случаях обращаются в запущенных стадиях болезни.

Такая ситуация возникает вследствие слабой обознанности пациентов и низкой онкологической настороженности врачей. Так, в 20% случаях первичного обращения мужчин по поводу опухоли грудной железы неверно трактуется характер заболевания. Диагноз «рак молочной железы» у мужчин выставляется на основании данных осмотра, пальпации, рентгенографии, исследования на атипичные клетки выделений из соска и мазка-отпечатка с поверхности язвы, по поводу которой обращается 21% мужчин. В 99% случаев применение такого комплекса обследования позволяет повысить выявляемость онкопатологии молочных желез у мужской половины населения.

В 100% случаях рака молочной железы мужчинам показано оперативное вмешательство. После операции требуется адъювантная терапия гормональными препаратами. Лечение гормонами в 36% случаях позволяет добиться устойчивой ремиссии в течение 1,5 года. Химиотерапия позволяет достичь 70% пятилетней выживаемости. Однако при генерализации процесса и перехода заболевания в четвёртую стадию показатель пятилетней выживаемости понижается до 47%.

Рак молочной железы вы являют как у женщин, так и у мужчин. Выявляемость заболевания зависит как от онкологической настороженности пациентов, та и от грамотности врача. При выявлении опухоли на начальной стадии в случае адекватного лечения новообразования прогноз выживаемости очень хороший.

Наследственный рак молочной железы и яичников

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Рак – это распространенное генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение ДНК клетки.

Особой разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака (наследственные опухолевые синдромы), которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.

Это связано с наследованием мутантного или «ракового» гена. У лиц, имеющих такое генетическое повреждение, значительно увеличен риск возникновения рака.

Однако, важно иметь в виду, что примерно 30% пациентов с выявленными мутациями могут не иметь семейной истории, так как эти изменения являются мутациями de novo – впервые возникшими.

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ)

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ) является самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов. На его долю приходится до 5-7% всех случаев рака молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев рака яичников также можно объяснить наличием генетического дефекта.

Какие гены подвержены мутациям?

Основная часть случаев наследственного «синдрома рака молочной железы/рака яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 (Breast Cancer 1) и BRCA2 (Breast Cancer 2). Эти гены играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК, защищая клетку от воздействия канцерогенных факторов внешней среды.

Мутации в генах связаны с повышенным риском возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации также имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Имеются данные и о повышенном риске возникновения опухолей желудка, поджелудочной железы, органов головы и шеи.

Какова вероятность передачи мутации потомству?

Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца. Эти мутации передаются и мальчикам и девочкам. Вероятность передачи «раковой» мутации составляет 50%, т.е. только в половине случаев Вы можете получить генетический дефект от родителей или передать его детям.

Кому необходимо проводить генетический анализ?

Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых имеются косвенные клинические характеристики семейной формы рака:

в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
опухоль появилась в раннем возрасте (до 45 лет);
имеются множественные формы опухолей;
в семье есть хотя бы еще один случай рака молочной железы у мужчин.

При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объём операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа

Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические характеристики семейной формы рака.
Проведение генетического анализа рекомендовано, если Вы имеете близкого родственника, у которого диагностирован рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, либо другие онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
Проведение генетического анализа необходимо, если в Вашей семье у двух или более родственников были диагностированы онкологические заболевания.
Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «раковая» мутация. Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.
Проведение генетического анализа вполне обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований — случайное выявление мутаций вполне вероятно.

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).

Когда проводится генетический анализ?

Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз!

Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет.

Что делать здоровым носителям мутаций?

В случае подтверждения наличия мутации необходимо обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:

самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).

Что является материалом для исследования, и какими методами проводится тестирование?

Для проведения молекулярно-генетического анализа необходимо сдать кровь из вены в объеме 1-2 мл в пробирку с ЭДТА (вакутайнер с сиреневой крышкой).
Для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности используются методы полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования.

Важно помнить!

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.

Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.

У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.

молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Наследственный рак молочной железы: особенности леченияПарашистай