Паучьи пальцы (арахнодактилия): что это за болезнь, причины, лечение

Симптомы

  • Причины
  • Механизм развития синдрома
  • Симптомы
  • Как диагностируется?
  • Лечение
  • Профилактика
  • Видео по теме

Генетический синдром, который характеризуется поражением соединительной ткани в результате мутации FBN1, который ответственен за синтез фибриллина. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется длинными и вытянутыми пальцами рук, фаланги при этом гибкие и склонны к смещению назад, отчего визуально напоминают паучьи пальцы.

Как правило, синдром сочетается с удлинением всех трубчатых костей в теле человека, происходит деформация скелетной системы, может возникать патология глаз и сердечно-сосудистой системы. Синдром паучьих пальцев встречается довольно редко, считается заболеванием с невыясненной этиологией.

Арахнодактилия – это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза аминокислот, вследствие чего в тканях организма происходит накопление гомоцистина и нарушается функция соединительной ткани.

Причины

Арахнодактилия может проявлятся как самостоятельная мутация, так и быть сцепленной с синдромом Морфана или гомоцистинурией. Чаще всего патология возникает при утрате небольших участков хромосом или при замене одной аминокислоты другой в строенном генетическом коде аллели. Гомоцистинурия – это патологическое нарушение обмена и синтеза аминокислоты метионина.

Существуют также иные наследственные болезни, подобные синдрому Морфана, их разница состоит лишь в проявлении клинических признаков. К таким заболеваниям относятся дилатационный синдром и расслоение аорты, эктопия хрусталика глаза. Все синдромы обусловлены одной причиной возникновения – нарушение синтеза белка в организме вследствие мутации генов.

Механизм развития синдрома

Ген FBN1 ответственен за синтез фибрилина – специального белка в организме человека, отвечающего за формирование и эластичность межклеточного матрикса. Именно этот элемент обеспечивает целостность структуры соединительной ткани и обеспечивает рост клеток кожи.

Наибольшее количество эластичных клеток в человеческом организме содержится в аорте и цинновой связке, удерживающей хрусталик глаза. Искажения в синтезе белка приводят к снижению устойчивости соединительной ткани к физической нагрузке и повышает её растяжимость. Именно из-за нарушений синтеза белка в межклеточном матриксе страдают факторы роста клеток, в результате возникают паучьи пальцы.

Гомоцистинурия – наследственная ферментная недостаточность, нарушение метаболизма в тканях и секреции гомоцистеина в цистатионин. В итоге концентрация цистатионина и цистина в биологических жидкостях человека снижается, а избыточное содержание метионина и гомоцистина в тканях накапливается.

Перенасыщение тканей гомоцистиином приводит к нарушению синтезирования коллагена и эластина – структурных составляющих соединительной ткани, отвечающих за её прочность и эластичность. В результате происходит её деформация и развивается арахнодактилия.

Симптомы

Основными признаками заболевания является наличие тонких длинных пальцев, изогнутость их структуры и леворукость. Они не просто тонкие и длинные, но и имеют укороченные сухожильные связки, поэтому часто напоминают костистую лапу или ножки паука.

Как правило, симптомы болезни заметны уже непосредственно при рождении, полноценное их развитие происходит к 4 – 5 годам жизни человека. Новорожденные, как правило, имеют непропорционально вытянутое тело и конечности. Надколенная чашечка располагается выше физиологического строения, из-за этого создаётся впечатление непропорционально расположенной талии и вытянутости туловища в целом.

Типичными признаками синдрома паучьих пальцев являются:

  • сдавленная в переднебоковом положении грудная клетка с характерной глубокой бороздой посередине, визуально напоминающая грудку птицы;
  • нарушение осанки в виде кифоза или сколиоза;
  • длинный и узкий череп, высокий бугристый лоб, нижняя челюсть и подбородок либо слабовыраженные, либо, наоборот, слишком выступающие вперёд;
  • пятка деформирована и вывернута в сторону;
  • дисплазия бедренных хрящей;
  • плоскостопие;
  • остеофиты – наросты на костной ткани;
  • смещение относительно нормального положения ключицы;
  • дистрофия подкожно-жировой клетчатки.

Если причиной паучьих пальцев является синдром Марфана, наблюдаются следующие симптомы:

  • подвывих хрусталика глаза, его дребезжание;
  • неестественная голубизна роговицы глаза, развитие близорукости;
  • патологические процессы в сердце в виде развития пороков, изъянов клапанов сердца, аневризмы;
  • дистрофия, критическое снижение массы тела;
  • нестабильность суставов, их чрезмерная подвижность.

Умственные способности и интеллект обычно сохранены, однако, бывают отклонения (анизокория, нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, нарушение равновесия тела в пространстве). Довольно часто присоединяется геморрагический синдром: кровоточивость сосудов и кровоизлияния в подкожные области. Также может возникать спонтанный пневмоторакс.

Если причиной арахнодактилии является гомоцистинурия, наблюдают такую клиническую картину:

  • нарушение в деятельности нервной системы, психические расстройства;
  • снижение коэффициента IQ до слабоумия;
  • судороги;
  • астигматизм глазного яблока, развитие катаракты и отслойки сетчатки глаза;
  • нарушение проницаемости кровеносных сосудов.

Как диагностируется?

Синдром паучьих пальцев можно определить визуально. Однако для уточнения заболевания и выявления сопутствующей патологии необходимо применение диагностических мероприятий. К ним относятся:

  • Сбор информации про наследственные заболевания в семье, а также установление факта наличия генетических мутаций в родословной.
  • Осмотр тела для выявления диспропорций. Проводится анализ фенотипа человека, «тест большого пальца» и «тест запястья» пациента.
  • Консультационно-диагностический осмотр врачом – офтальмологом. При помощи щелевой лампы определяется слабость циановой связки и диагностируется подвывих хрусталика.
  • Электрокардиограмма. Помогает определить наличие ритма сердечной деятельности и выявить гипертрофию миокарда.
  • Рентген. В ходе диагностики определяют количество патологически изменённых органов и выраженность их изменений. В структуре трубчатой кости длинник доминирует над поперечником, гораздо превышая норму. Кости пясти на уровне II и V пальцев стирают границы перехода предплечья в кисть. Визуализируется остеопороз, кифосколиоз, деформация грудины, соха valga, реже genu valgum, genu recurvatum, подвывихи.
  • КТ и МРТ сердечно-сосудистой системы для выявления расширения корня центральной аорты, аневризмы, дилатации.
  • Магнитно-резонансная томография позвоночного столба для обнаружения эктазии оболочки спинного мозга.
  • Электроэнцефалограмма. Определение биоэлектрической активности головного мозга, выявление пароксизмов, характерных для арахнодактилии.
  • Аортография – рентген-диагностика с применением контрастного вещества. Визуализация аорты, исключение или подтверждение её расслоения.
  • Биомикроскопия и офтальмоскопия. Выявление смещения хрусталика глаза относительно его оси.
  • Генетический анализ структуры генов и хромосом для определения генетической предрасположенности синдрома.

На основании совокупности полученных данных при диагностических мероприятиях ставится окончательный диагноз «синдром паучьих пальцев» или «арахнодактилия».

Арахнодактилия

Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

Признаки

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.

Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.

При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.

Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:

  • узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
  • «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
  • искривления позвоночника;
  • врожденный вывих бедра;
  • привычный вывих плеча и (или) колена;
  • деформация пяточной кости;
  • образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
  • плоскостопие;
  • плохо развитый жировой слой.

Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:

  • миопия;
  • голубоватый оттенок склер;
  • подвывих хрусталика;
  • поражение клапанного аппарата сердца;
  • аневризма аорты;
  • дефицит массы тела;
  • патологическая подвижность суставов;
  • арковидное небо.

Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен.

Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:

  • судорожными припадками;
  • подвывихом хрусталика;
  • вторичной глаукомой;
  • отслойкой сетчатки;
  • астигматизмом;
  • поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
  • готическим небом;
  • остеопорозом;
  • артериальным тромбозом;
  • снижением интеллекта.

Диагностика

Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:

  • рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
  • сцинтиграфию;
  • компьютерную томографию костей и суставов;
  • УЗИ сердца и артериальных сосудов;
  • магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
  • реоэнцефалографию;
  • электроэнцефалографию;
  • биохимическое исследование крови и мочи.

Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.

Чаще всего арахнодактилия наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

Лечение

Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.

При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B.

В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.

При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).

Профилактика

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

6 симптомов паучьев пальцев — причины и лечение

  1. Что это такое
  2. Видео
  3. Причины
  4. Симптомы
  5. Диагностика
  6. Лечение
  7. Диета
  8. Лфк
  9. Массаж
  10. Народные средства
  11. Операция
  12. Профилактика

Заболевание, известное под наименованием «арахнодактилия», в быту носит говорящее само за себя название «паучьи пальцы», и представляет собой патологию, характерными особенностями которой является анатомическая деформация сегментов кисти: удлинение всех трубчатых костей, нарушение структуры костей, суставов.

Типичным визуальным признаком недуга являются тонкие и длинные пальцы, несколько напоминающие конечности паукообразных. Заболевание сопровождается нарушением двигательных возможностей суставов пальцев рук, повышенной их гибкостью, эластичностью.

Как правило, недуг проявляется при наследственных болезнях, мутациях гена, генетических заболеваниях. Однако вполне допустим и врожденный дефект развития пальцев, выраженный в их чрезмерной длине и гибкости, который является анатомической индивидуальной особенностью и не сопровождается развитием патологических состояний.

Что это такое

Термин «арахнодактилия» был впервые применен профессором Марфаном, который в процессе наблюдения за пациенткой, обладавшей чрезмерно длинными и тонкими пальцами, выделил заболевание в отдельную разновидность патологий суставов и присвоил ему соответствующее название. В настоящее время этиология развития паучьих пальцев изучена недостаточно полно, однако существует предположение, что превалирующим фактором проявления симптомов недуга являются генетические мутации.

Преимущественно симптом паучьих пальцев проявляется на фоне совокупных заболеваний, к числу которых относят:

  • Синдром Марфана. При данном синдроме наблюдается также нарушение функционирования различных систем и органов, изменение сердечно сосудистой системы, в частности – сердечных клапанов.
  • Гомоцистинурия. Системное заболевание, отнесенное к числу генетических патологий.

Для выявления истинной причины паучьих пальцев и определения необходимости назначения лечения требуется проведение полного комплексного обследования пациента.

Видео

Причины

В настоящее время существует масса теорий относительно причин развития арахнодактилии. К числу наиболее вероятных причин относят нарушение обмена незаменимой аминокислоты метионина, вызванного полным отсутствием в организме или недостатком ряда ферментов, к числу которых, например, относится белок фибриллина.

В подавляющем числе клинических случаях патология, известная под названием «паучьи пальцы», носит наследственный характер, и передается потомкам от родственников первой линии. Что касается незначительного числа случаев, где наследственная предрасположенность полностью исключена, то причины патологии могут крыться в спонтанных генетических мутациях, поражающих семенную жидкость или яйцеклетки.

Симптомы

Синдром паучьих пальцев сопровождается проявлением ряда характерных симптомов, основным среди которых является патологическое удлинение отдельных частей тела. Особенно подвержены поражениям такого рода кисти, пальцы и стопы. Зачастую в полной мере клиническая картина проявляется только после достижения ребенком возраста трех – четырех лет и сопровождается следующими признаками:

  • Расположение линии талии значительно выше уровня принятых анатомических норм.
  • Грудная клетка является аномально узкой, наблюдается воронкообразная впадина.
  • Нарушены пропорции формы черепа – костные ткани вытянуты и более узкие.
  • Деформация тазовых костей.
  • Возможным проявлением является нарушения структуры и функционирования мышечных тканей, связочного аппарата.
  • Длинные, несоразмерно тонкие конечности.

Следует отметить, что главный признак арахнодактилии – тонкие, деформированные в области сочленения, длинные пальцы. При этом длина фаланг не является идентичной с размером сухожилий, что влечет нарушение функционирования кистей, а также их искривление.

Большинство больных, имеющих диагноз «паучьи пальцы», страдают также рядом дополнительных отклонений, нарушений, к числу которых относят патологии мышечных тканей, значительное уменьшение количества подкожной клетчатки, дисфункции внутренних органов.

Диагностика

Синдром паучьих пальцев ярко выражен визуально, однако для постановки более точного диагноза, а также выяснения причин развития недуга требуется тщательное обследование не только пациента, но также его близких родственников. Основными методами диагностики арахнодактилии являются:

  • Общий и физикальный осмотр на предмет выявления отклонений пропорций тела от норм анатомического строения.
  • Обследования отдельных систем и органов, включающие проведение ЭКГ, осмотров офтальмолога, рентгенографии, компьютерной томографии.
  • Сбор анамнеза, включающий обследование родственников.

При необходимости врач может предписать пациенту прохождение дополнительных вариантов обследования, необходимых для получения более полной картины.

Лечение

Синдроме марфана или арахнодактилия является результатом генетических мутаций, в связи с чем полностью устранить проявления недуга невозможно. Однако вполне допустимым является применение комплексных мероприятий, которые помогут существенно улучшить общее самочувствие пациента, а также предупредить развитие тяжелых осложнений, которые могут стать причиной нетрудоспособности больного.

Диета

Больным с синдромом паучьих пальцев не требуется соблюдать диету, как таковую. Питание должно быть насыщенным энергетически, содержать достаточное количество витаминов, полезных веществ. Однако в индивидуальных случаях врач может предписать больному соблюдать диету, лечебное действие которой направлено на стимуляцию кровотока, обменных процессов.

Кроме того, при некоторых вариантах синдрома паучьих пальцев необходимо снижение в рационе больного количества животного белка.

Один из побочных результатов арахнодактилии – низкий мышечный тонус, слабость, нарушение структуры связочного аппарата. Для нормализации состояния пациента, а также повышения работоспособности рекомендуется регулярно выполнять простые упражнения лечебного гимнастического комплекса, которые помогут улучшить общее самочувствие, повысить тонус мышечных тканей, укрепить их. Лечебную физкультуру называют необходимым элементом комплексного лечения детей раннего возраста. При условии регулярного проведения сеансов существенно снижается вероятность развития осложнений, деформаций, различного рода патологий.

Массаж

Регулярное проведение сеансов массажа при паучьих пальцах поможет существенно улучшить общее самочувствие пациента, повысить тонус мышечных тканей, а также укрепить их, снять болезненные проявления, если таковые имеются. Важно также отметить, что регулярное выполнение массаж специалистом по отношению к пациенту, возраст которого составляет менее трех – пяти лет, позволит существенно снизить вероятность появление деформаций или диспропорций тела.

Народные средства

Применение народных средств для устранения синдрома паучьих пальцев не обладает эффективностью ввиду специфики недуга. Однако применение некоторых рецептов поможет несколько улучшить состояние пациента. К их числу можно отнести такие, например, как:

    При определенных нарушениях больным предписывается регулярный прием аскорбиновой кислоты. Для увеличения в организме количества данного вещества рекомендуется регулярно употреблять компот, приготовленный из плодов шиповника.

Приготовить его более чем просто – достаточно заварить ложку плодов кипятком, после чего проварить на протяжении нескольких минут, остудить.

Специфика синдрома паучьих пальцев такова, что привести к негативным последствиям, ухудшению состояния пациента могут даже незначительные факторы. Для предупреждения возможных осложнений важно проконсультироваться со специалистом перед использованием любого домашнего средства.

Операция

Оперативные вмешательства на фоне паучьих пальцев являются необходимой мерой только в том случае, если заболевание сопровождается выраженными нарушениями или отклонениями, которые существенно снижают качество жизни пациента или являются причиной утраты трудоспособности. Преимущественно назначают следующие варианты хирургических вмешательств:

  • При нарушениях структуры, функционирования тазобедренных сочленений практикуется замена тканей искусственными аналогами. Такое вмешательство носит наименование «эндопротезирование».
  • Восстановление формы грудной клетки при значительных ее деформациях.
  • При нарушениях деятельности сердечной мышцы возможным является протезирование системы клапанов.

Немалое количество больных, страдающих арахнодактилией, проявляет также жалобы на существенное ухудшение качества зрения. В качестве дополнительных мероприятий, направленных на общее улучшение самочувствия больного, может быть проведена операция по восстановлению или улучшению зрения.

Профилактика

Как уже было отмечено выше, симптом паучьих пальцев является отдельным или входящим в комплекс патологий нарушением, основной причиной возникновения которого является генетическая мутация. Предупредить или исключить вероятность рождения ребенка с подобным заболеванием практически невозможно.

Основные меры профилактики заключаются в постановке диагноза в раннем детском возрасте и проведении соответствующего симптоматического лечения. Такая мера поможет существенно снизить вероятность развития тяжелых осложнений. При своевременном принятии мер больной с синдромом паучьих пальцев вполне может вести обычный образ жизни.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Мы обязательно её исправим, а Вам будет + к карме

Синдром Марфана: диагностика и лечение

Существует масса наследственных заболеваний, без лечения которых люди живут недолго. Одно из таких – болезнь Марфана (код МКБ – Q87.4). Встречается редко, распространенность – 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с данной аномалией возрастает, если заболевание Марфана есть у родителей. Узнайте, как проявляется арахнодактилия.

Синдром Марфана – что это такое

Заболевание наследственное, возникает вследствие нарушения синтеза белка фибриллина. Формируется у плода во время внутриутробного развития, характеризуется изменениями скелета. Марфаноподобный синдром проявляется по-разному: чаще аномалия затрагивает глаза, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат. Для диагностики используются различные методы. Все проявления патологии так или иначе связаны с повышенной растяжимостью тканей.

Тип наследования

Заболевание возможно у человека любой расы и любого пола. Тип наследования синдрома Марфана – аутосомно-доминантный. Мутация проявляется всегда, степень выраженности симптомов зависит от генетических особенностей. Из-за нарушения синтеза белка фибриллина соединительные ткани организма теряют прочность, что отражается на стенках сосудов, связочном аппарате. Лишь 25 % всех случаев аутосомного заболевания Марфана являются впервые возникшей мутацией в роду, где ранее синдром Марфана не встречался.

  • Как стать феей в домашних условиях за 1 секунду
  • Клотримазол раствор от грибка ногтей
  • Как сделать волосы гуще и толще у парикмахера и в домашних условиях

Синдром Марфана – причины

Генетическое заболевание очень редкое и недостаточно обследованное. Если говорить о причинах синдрома Марфана, самым правильным считается предположение о генетической мутации белка фибриллина. Это происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. Можно выделить основные причины, способствующие появлению синдрома:

  • наследственность;
  • возраст отца (старше 35 лет).

Симптомы

Если у человека синдром паучьих пальцев, болезнь можно определить по его внешности. Человек отличается высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, очень тонкими пальцами рук и ног. Кроме астенического телосложения характерны маленькая челюсть, нарушение прикуса, глубоко посаженные глаза, килевидная грудная клетка. У всех больных одинаковая форма черепа – удлиненная (долихоцефалия). Симптомы синдрома Марфана проявляются в зависимости от поражения отдельных органов и систем, составляют классическую триаду. Это могут быть:

  • воронкообразная (вдавленная) грудная клетка;
  • деформация позвоночника, сколиоз;
  • обызвествление клапанного кольца митрального клапана;
  • плоскостопие;
  • гипермобильность;
  • тахикардия;
  • короткое туловище;
  • помутнение, подвывихи, эктопия хрусталика;
  • повышение глазного давления;
  • близорукость;
  • несимметричность зрачков;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • проблемы с аортой (расширение, расслоение), которые могут вызвать летальный исход;
  • нарушенная работа сердечно-сосудистой системы (фибрилляция предсердий, желудочная тахикардия);
  • мышечная гипотония;
  • инфекционный эндокардит;
  • кифоз;
  • вывихи шейного отдела;
  • аннулоаортальная эктазия;
  • прогнатия челюсти;
  • ишемические, геморрагические инсульты;
  • умственная одаренность;
  • стеноз легочной артерии;
  • коарктация аорты;
  • поражение нервной системы;
  • миксоматозная дегенерация створок митрального клапана;
  • дилатация камер сердца;
  • поражение митрального клапана сердца;
  • несахарный диабет;
  • выбросы адреналина;
  • сочетанное поражение митрального клапана;
  • ДМЖП, ДМПП;
  • развитие неординарных способностей;
  • разрыв створочных хорд;
  • боль в суставах, костях;
  • спондилолистез;
  • аркообразное небо.

Диагностика

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее. Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты. Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию. При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

  • Квашеная капуста быстрого приготовления: рецепты
  • Как дубленку почистить в домашних условиях
  • Мазь от растяжения связок и мышц

Синдром Марфана – лечение

Арахнодактилия не лечится. Симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования долихостеномелии, устраняются разными способами. Главная цель медикаментозной терапии – не допустить развития осложнений. Если, к примеру, на первом году жизни у ребенка диагностировали марфаноподобный фенотип, аневризму аорты, сразу назначают средства для предотвращения ее прогрессирования. При диаметре аорты до 4 см выписывают ингибиторы АПФ, адреноблокаторы, при диаметре более 5 см, возможно хирургическое вмешательство. Больной должен постоянно наблюдаться у кардиолога.

Лечение синдрома Марфана заключается и в коррекции зрения. Больному подбирают правильный очки, в сложных случаях используют лазерный или хирургический методы. Если у ребенка marfan syndrome, наблюдаются скелетные нарушения, рекомендованы торакопластика, эндопротезирование. Курс лечения включает метаболическую терапию, прием витаминов, препаратов с глюкозамина сульфатами, янтарной кислоты, при слишком быстром росте – гормонов. Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показаны физические занятия.

Синдрома Марфана – продолжительность жизни

Если раньше люди с выраженной формой арахнодактилии жили недолго, то сейчас средняя продолжительность жизни составляет 40-50 лет. Это возможно при постоянном наблюдении у разных врачей, правильной профилактике, здоровом образе жизни. Продолжительность жизни при синдроме Марфана во многим зависит от того, проводится или нет хирургическая коррекция офтальмологических, суставных, сердечных нарушений. Комплексный подход, своевременное лечение долихостеномелии позволяют повысить качество жизни человека с диагнозом арахнодактилия даже при неонатальной форме.

Синдром паучьих пальцев

  • Общие сведения о болезни и ее формы
  • Причины и механизм развития
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Методы лечения
  • Прогноз и профилактика
  • Видео по теме

Паучьи пальцы (арахнодактилия) — это заболевание, при котором они становятся длинными и вытянутыми, приобретают характерную форму. В некоторых случаях они отличаются повышенной гибкостью и могут отклоняться полностью назад. Это врожденная патология, которая может проявляться отдельно или в комплексе с другими признаками генетических заболеваний. Сама по себе она не представляет опасности, но требует обязательной диагностики — синдром паучьих пальцев часто протекает совестно с более серьезными нарушениями работы внутренних органов.

Общие сведения о болезни и ее формы

Ранее эта болезнь называлась по фамилии ее открывателя, профессора Марфана. Он наблюдал за пациенткой, которая отличалась аномально длинными и тонкими пальцами рук, и выделил эти симптомы в отдельную патологию. Позже заболевание начали классифицировать как генетическую патологию возрастной ткани и назвали контрактурной арахнодактилии.

Синдром паучьих пальцев считается заболеванием с невыясненной этиологией. Оно впервые проявляется еще в детском возрасте вне зависимости от того, присутствуют ли другие признаки или это единственный симптом генных нарушений. Выделяют 3 возможных патологии, которые сопровождаются появлением арахнодактилии:

  • гомоцистинурия — генетическое отклонение, связанное с нарушением обмена аминокислоты метионина и наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
  • синдром Марфана — это системное заболевание, которое проявляется нарушением работы многих органов и систем;
  • любые другие мутации, которые приводят к развитию арахнодактилии у новорожденного.
  • Определить, какая из форм болезни присутствует у человека, можно путем полного обследования. Различные нарушения работы внутренних органов, хоть на первый взгляд и не связанных между собой, могут являться общим симптомокомплексом мутации одного гена.

Причины и механизм развития

Арахнодактилия в некоторых случаях проявляется как самостоятельная мутация, но чаще сопровождает синдром Марфана или гомоцистинурию. Только в 2% она связана с серьезными генными мутациями. Чаще она возникает при потере незначительных участков хромосомы или замене одной аминокислоты на другую в генетическом коде.

Основная причина синдрома Марфана (Билса) — это патологии синтеза фибриллина, которые спровоцированы мутацией гена FBN2. Он расположен на пятой хромосоме. Это генное нарушение представляет собой миссенс-мутацию, то есть повреждение аминокислот или их замену друга на друга.

Гомоцистинурия — это врожденная патология, связанная с нарушениями обмена незаменимой аминокислоты метионина в организме. Ее причинами могут стать дефицит или полное отсутствие ряда ферментов:

  • метилентетрагидрофолата — при В6-зависимой форме болезни (при введении этого витамина можно купировать некоторые симптомы);
  • цистатиотин-бета-синтазы — не зависит от поступления витамина В6;
  • метилентетрагидрофолатредуктазы — при помощи этого фермента происходит деметилирование гомоцистеина и его превращение в метионин;
  • гомоцитеин-трансметилазы — сопровождается нарушениями обмена витамина В12.

Ген фибриллина (FBN) в норме отвечает за синтез одноименного белка, который входит в состав соединительной ткани и обеспечивает ее эластичность. В организме человека соединительнотканные образования играют важную роль. Этой тканью представлены не только кости и суставы, но также структуры аорты, связки хрусталика глаза и другие органы. Генные мутации вызывают снижение эластичности волокон соединительной ткани, что проявляется в том числе синдромом паучьих пальцев.

Симптомы

Картина арахнодактилии может отличаться в зависимости от того, при каких болезнях она проявляется. Кисть пациента с подобным симптомом выглядит хрупкой и удлиненной, а пальцы имеют характерную форму. Они тонкие и длинные, часто имеют искривления. Подобная картина наблюдается с момента рождения больного, но полностью приобретает окончательный вид на 3—4 году жизни.

Арахнодактилия редко проявляется в качестве единственного симптома генной мутации. Новорожденные с таким дефектом отличаются повышением длины тела по сравнению с нормой. Кости голени и предплечья также часто оказываются аномально длинными. Линия талии расположена на несколько сантиметров выше нормы.

Все эти признаки представляют собой незначительное нарушение пропорций тела, но могут проявляться и дополнительные симптомы:

  • деформации грудной клетки — чаще она воронкообразная или немного сплющенная с двух сторон;
  • сколиоз или кифоз;
  • череп длинный и узкий, на его лицевой части также могут наблюдаться деформации — слишком высокая лобная доля, нижняя челюсть массивная или, наоборот, недоразвитая;
  • врожденный вывих бедренного сустава;
  • плоскостопие;
  • наросты (остеофиты) на костях разной локализации.

Арахнодактилия, которая является симптомом болезни Марфана, имеет свои особенности. При этом заболевании умственные способности и интеллект человека остаются в норме, но визуально и по результатам анализов ребенок будет отличаться от сверстников. Поражается не только костная, но и другие разновидности соединительной ткани.

Это может выражаться характерным комплексом симптомов:

  • близорукостью, подвывихом хрусталиков;
  • врожденными пороками сердца, патологиями аорты и других крупных сосудов;
  • отставанием в росте и физическом развитии;
  • патологической подвижностью суставов.

Еще одна вероятная причина появления паучьих пальцев — это гомоцистинурия. Это врожденная патология, которая проявляется типичными признаками:

  • в некоторых случаях — снижением интеллекта и нарушением процессов высшей нервной деятельности;
  • судорогами;
  • подвывихом хрусталиков книзу, отслойкой сетчатки, постепенным развитием глаукомы;
  • патологиями средних артерий, появлением тромбов в их просвете;
  • снижением прочности костной ткани.

Чаще всего больные гомоцистинурией имеют бледную кожу, светлые волосы и голубые глаза. Может также проявляться патологическая подвижность суставов, плоскостопие и другие дополнительные симптомы.

Диагностика

Паучьи пальцы — это специфический симптом, который можно увидеть и отличить от других патологий визуально. Однако он требует более детальной диагностики для определения скрытых патологий внутренних органов. Для этого назначают определенный комплекс исследований:

  • сбор данных анамнеза всей семьи;
  • общий осмотр для выявления диспропорций тела;
  • офтальмологический осмотр для диагностики глазного дна и обнаружения подвывиха хрусталика;
  • диагностика сердца методом ЭКГ;
  • рентгенография, особенно важны результаты осмотра тазобедренного сустава;
  • КТ, МРТ сердечно-сосудистой системы;
  • обзорные рентгенограммы позвоночника;
  • другие методы — по показаниям.

Возможно, понадобится дополнительное обследование сосудов методом ангиографии. Это способ, при котором контрастное вещество вводится внуривенно, что затем видно на рентгене. Поставить точный диагноз можно при помощи генетического анализа.

Методы лечения

Поскольку арахнодактилия является генетическим заболеванием, полностью избавиться от ее симптомов не получится. Однако можно применять симптоматические методы для улучшения состояния пациента и профилактики осложнений. Препараты подбирают индивидуально, в зависимости от симптомов болезни и их тяжести.

При болезни Марфана можно назначать следующие средства:

  • витамин С в повышенной дозировке;
  • стероидные средства для улучшения процессов синтеза белка;
  • лекарства, которые воздействуют на обмен энергии (витамины группы В, кофермент Q10);
  • антиоксиданты (витамин Е);
  • ноотропные средства для активизации деятельности головного мозга.

При гомоцистинурии можно применять лекарственные средства других групп:

  • препараты для разжижения крови и предотвращения образования тромбов;
  • фолиевая кислота;
  • бетаин для стимуляции процессов метилирования в печени.

При этом заболевании также стоит учитывать его форму. Витамин В6-зависимая форма нуждается в постоянном введении этого вещества для стабилизации состояния здоровья. Если течение болезни не зависит от концентрации этого витамина, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка.

Вне зависимости от того, какое заболевание спровоцировало появление арахнодактилии, она нуждается в постоянной симптоматической терапии. Для стабилизации состояния больного полезно периодически проходить курсы массажа и лечебной физкультуры. Кроме того, по показаниям могут быть назначены физиопроцедуры — лазерная терапия и рефлексотерапия.

Оперативное вмешательство показано только в тех случаях, когда генетические аномалии существенно ухудшают качество жизни пациента. По показаниям могут быть назначены следующие операции:

  • протезирование клапанов сердца или аорты;
  • хирургическое изменение формы грудной клетки;
  • восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов.

Поскольку у многих пациентов с подобными диагнозами одновременно наблюдается ухудшение зрения, они вынуждены постоянно носить очки или контактные линзы. Также может быть назначена операция по восстановлению зрения или лечение лазером.

Прогноз и профилактика

Прогноз при арахнодактилии зависит от основного заболевания, симптомом которого она является. Если своевременно выявить патологию и начать лечение еще в раннем детстве, можно избежать опасных осложнений. Особенно эффективна комплексная терапия при гомоцистинурии — у 70—80% детей с таким диагнозом можно добиться значительных улучшений благодаря приему специфических препаратов.

Все патологии, которые сопровождаются появлением паучьих пальцев у ребенка, представляют собой генетический сбой. В 75% случаев они связаны с семейным типом наследования, то есть гены этой болезни присутствуют у одного или у двух родителей. При планировании беременности стоит проконсультироваться у генетика, особенно если в анамнезе родственников есть подобные заболевания.

Паучьи пальцы — это один из симптомов многих заболеваний. Он может проявляться отдельно или в сочетании с другими патологиями. Эти нарушения представляют собой генетические мутации, поэтому не поддаются лечению. Поддержать состояние больного можно симптоматическими препаратами.