Аниридия (иридеремия): что это такое, генетика, симптомы и лечение

Заболевания

Аниридия (иридеремия) — это заболевание, при котором у человека отсутствует радужка. В большинстве случаев аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Клинически такой недуг может проявляться нистагмом, снижением зрения и боязнью света.

При проведении диагностики врач обследует передний отдел органа зрения, проводит различные процедуры с использованием медицинских препаратов и рефракцию. Установить наследственность этой болезни можно при проведении генетического тестирования. Лечение происходит путем пересадки радужной оболочки глаза.

Причины

Чаще всего в зону риск входят люди, которые унаследовали это заболевание (родственники также страдали от него). Наследуется этот ген примерно в 65%-ах случаев.

Иридеремия одинаково распространена среди мужчин и женщин, а также не зависит от места проживания.

Важно! Встречаются случаи, когда наряду с этой патологией развивается катаракта. Это происходит тогда, когда степень экспрессии болезни низкая. Если в процесс будет включена и передняя часть глаза, то тут часто развивается врожденная глаукома. У человека зрелого возраста встречается синехий. Рекомендуем прочитать отдельные статьи про эти болезни у нас на сайте.

Основная причина появления аниридии — мутация гена РАХ6, который расположен на 11 хромосоме.

При помощи этого гена организм кодирует транскрибацию, которая происходит в период развития эмбриона и отвечает за формирование:

  • органа зрения;
  • нервной системы;
  • носа;
  • поджелудочной.

При повреждении этого гена происходит нарушение указанных процессов и формируется другая анатомическая структура. Такие изменения в организме происходят на 13-14 неделе гестации.

Также причиной проявления аниридии может стать травма головы, что приводит к отрыву оболочки глаза от корня.

Наследственность

Как мы уже сказали, аниридия чаще всего передается по наследству. Но сами генетические нарушения могут быть различными, сюда относятся:

  • аутосомно-доминантная форма — самая частая, наблюдается двустороннее поражение (оба глаза) различной экспрессии;
  • аутосомно-рецессивная — аниридия образуется редко, обычно обнаруживают синдром Гиллеспи (обнаруживают иридеремию, нарушение координации и снижение интеллекта);
  • спорадическая — встречается в одной трети случаев, для нее характерно сопровождение другими патологиями (опухоль Вильямса, умственная отсталость, болезни мочеполовой системы).

Классификация и симптомы

Врачи делят заболевание на врожденное и приобретенное (наследственность и травма) и на частичное и полное. Далее мы подробнее разберем последние виды.

Важно! Признаки отличаются в зависимости от степени тяжести недуга и формы повреждения. Поэтому мы разберем симптомы отдельно по видам болезни.

Полная

Для полной формы характерно:

  • наличие остатков корня радужки (иногда);
  • полярная катаракта как сопутствующая патология;
  • дислокация хрусталика;
  • периферическая васкуляризованная дистрофия роговицы;
  • гипоплазия макулы;
  • глаукома разной тяжести;
  • нистагм;
  • гипоплазия зрительного нерва;
  • ухудшение остроты зрения (в диапазоне от 0,05 до 0,16; связано с недостаточным развитием глаза и зависит от анамнеза);
  • чувствительность глаз к свету;
  • наличие косоглазия.

Частичная

Частичная аниридия характеризуется такими же признаками, что и полная. Но так как данное заболевание протекает в легкой степени, то и проявления его будут слабыми. В отличие от полной, проявления этой формы не всегда можно заметить, невооруженным взглядом видна только гипоплазия (истончение) стромы радужки, остальным же признаки можно обнаружить только при диагностике.

Внешний вид больного будет гемигипертрофическим. При первичном проявлении и на ранней стадии недуг может не иметь вообще никакой выраженной симптоматики. Такое случается из-за гиподиагностики.

Сопутствующие патологии

Аниридию часто сопровождают:

  • злокачественные образования;
  • патологии мочеполовой системы;
  • панкреатит (воспаление поджелудочной железы);
  • олигофрения (умственная отсталость);
  • иногда отмечается птоз, ухудшение слуха.
  • иногда брахидактилия (укорочение пальцев).

Диагностика

Ряд мероприятий по обследованию состоит из нескольких этапов. Сюда входит:

  • визуальный осмотр разных отделов глаз (доктор определяет степень повреждения радужки, в некоторых случаях она может оставаться в глазу в небольших количествах, часто такое случается после травм головы);
  • офтальмоскопия (определяется состояние нервов и сосудов в органе);
  • тонометрия;
  • УЗИ;
  • генетический тест (не всегда; специалисты определяют типы дефекта гена; во время такого тестирования больному надо пройти УЗИ и обследовать свои внутренние органы на предмет их повреждений из-за гена, на усмотрение врача могут использоваться и другие методы обследования).

При помощи генетического тестирования доктор определяет причину проявления такого заболевания. Последний тест врач проводит только в том случае, когда причина проявления недуга врожденная.

Лечение

Лечение такого недуга специфическое. Обычно необходимо хирургическое вмешательство, вследствие особенностей болезни. При этом происходит пересадка радужки. Сам протез имеет основу из гидрогеля. В нем также есть отверстие, которое по своему диаметру соответствует зрачку. Цвет искусственного материала можно выбрать любой.

Вмешательство хирурга в такой процесс показано тем, у кого травматический тип недуга. Врожденную форму можно исправить таким же методом, но проводится операция только в том случае, когда степень риска повреждения роговицы минимальна. В противном случае врожденная аниридия лечится с помощью линз, которые скрывают дефекты.

Если наряду с аниридей наблюдается еще и катаракта, то меняют кроме радужки и хрусталик.

Для профилактики развития и появления осложнений врач советует применять капли и гели. Также таким пациентам рекомендуется в солнечную погоду носить очки, которые будут блокировать ультрафиолет.

Прогноз

В настоящее время специфических методов профилактики данного недуга нет, так как в основном появление заболевания связано с генами. Если в семье был человек, который страдал таким недугом, то перед зачатием ребенка стоит проконсультироваться с генетиком. Также тут важен будет совет офтальмолога.

Профилактические методы сводятся к соблюдению правил техники безопасности на производстве. Важно соблюдать все рекомендации доктора и вовремя начать лечение.

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семь, где один

Ответ или решение 1

Обозначим ген, обуславливающий развитие аниридии как С, тогда ген, обуславливающий нормальное развитие глаза будет с.

Мать родителя, страдающего аниридией, обладала нормальным строением глаза, следовательно, была гомозиготна по рецессивному гену — сс. Она продуцировала однотипные яйцеклетки с и могла передать потомству только здоровый ген с. Следовательно, родитель с аниридией унаследовал патологический ген С от отца и является гетерозиготой — Сс. Этот родитель продуцирует половые клетки двух типов — с и С.

Второй родитель аниридией не страдает — сс. Он продуцирует только половые клетки, содержащие нормальный ген с.

В потомстве данной семейной пары возможны следующие варианты:

дети-гетерозиготы с аниридией (Сс) — 50%;

дети с нормальным строением глаза (сс) — 50%.

ответ: вероятность рождения здоровых детей составляет 50%.

Приложение. 1.1 Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак

1.1 Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000. (В.П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество зигот.

1.2 Аниридия наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968)

Определите генетическую структуру популяции.

1.3 Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. (В.П. Эфроимсон, 1968).

Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

1.4 Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20%. (В.П. Эфроимсон, 1968).

Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

1.5 Определить генетическую структуру популяции г.Самары по кареглазости, если известно, что голубоглазые люди составляют 49%, а кареглазые-51%.

1.6 В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммуно-конфликт (по резус-фактору).

Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборочной группе и установите генотипическую структуру популяции.

1.7Альбинизм общий наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг, 1967., Штерн, 1965).

Какова вероятность рождения ребёнка альбиноса в браке альбиноса и фенотипически здорового, но гетерозиготного родителя.

Данная задача на наследование в панмиктических популяциях, которое осуществляется по закону Харди-Вайнберга. Формулировка закона. В неограниченно больших популяциях, при отсутствии давления естественного отбора, мутаций, миграций и наличии панмиксии имеет место постоянное число генотипов и фенотипов.

1.Объект исследования — панмиктическая человеческая популяция.

2.Устанавливаем, что ген альбинизма а, ген нормальный пигментации А

3.Записываем формулу, определяющую вероятность встречаемости различных частот генов (а) и вероятность встречаемости различных частот генотипов (б).

б) p 2 (AA)+2pq(Aa)+q 2 (aa)=1

1.Буквенная запись условия:

p-частота встречаемости гена А

q-частота встречаемости гена а

q 2 -частота встречаемости генотипа (аа)

по генотипу 50% 50%

по фенотипу 50% 50%

Вероятность рождения ребёнка альбинос составляет 59% или ½.

3. Определяем вероятность частоты гетерозиготного носительства гена альбинизма. Для этого используем формулу Харди-Вайнберга.

q 2 =1/20000, следовательно

Частота встречаемости гетерозиготного носительства гена альбинизма составляет 1/70.

Общая вероятность рождения в семье альбиноса определяется, используя закон умножения вероятностей.

1/70 * ½=1/140, т.к. вероятность определяется в %, умножаем 1/140 на 100%

Ответ: вероятность рождения альбиноса от брака альбиноса и фенотипически здорового, но гетерозиготного родителя составляет 0,7%.

Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется как доминантный признак и встречается с частотой один случай на 10 тыс. человек

Ваш ответ

решение вопроса

  • Все категории
  • экономические 42,696
  • гуманитарные 33,415
  • юридические 17,860
  • школьный раздел 592,559
  • разное 16,674

Популярное на сайте:

Как быстро выучить стихотворение наизусть? Запоминание стихов является стандартным заданием во многих школах.

Как научится читать по диагонали? Скорость чтения зависит от скорости восприятия каждого отдельного слова в тексте.

Как быстро и эффективно исправить почерк? Люди часто предполагают, что каллиграфия и почерк являются синонимами, но это не так.

Как научится говорить грамотно и правильно? Общение на хорошем, уверенном и естественном русском языке является достижимой целью.

Что такое аутосомно-доминантный тип наследования?

«Аутосомный» означает, что ген, ответственный за изучаемый признак, лежит вне половых хромосом — в аутосомах. Аутосомы — парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских особей вида.

При аутосомно-доминантном типе наследования признак (болезнь) проявляется, если ген находится в доминантном состоянии. Например (в задачах по медицинской генетике) люди с генотипом Aa, AA — больны (есть доминантный ген A), генотип здорового человека будет записан как — aa.

Примеры болезней, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу: синдром Марфана, хорея Хантингтона, нейрофиброматоз I типа. Примеры признаков человека с аутосомно-доминатным типом наследования: карий цвет глаз, праворукость.

На родословной аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

  • Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
  • Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
  • Мальчики и девочки болеют одинаково часто
  • Соотношение больных и здоровых 1:1

P.S. Мы нашли статью, которая относится к данной теме, изучите ее — Законы Менделя 😉

P.S.S. Для вас готов следующий случайный вопрос. Мы сами не знаем, но вас ждет что-то интересное!

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2020

Текст и опубликованные материалы являются интеллектуальной собственностью Беллевича Юрия Сергеевича. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов вопроса и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.